2009 Fiscal Year Annual Research Report
我国で発見された自然発症脊髄性筋萎縮症マウスの原因遺伝子同定と疾患モデル樹立
| Project/Area Number |
20659167
|
|---|
| Research Institution | Research Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center |
|---|
Principal Investigator |
松島 芳文 Research Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center, 臨床腫瘍研究所, 専門研究員 (10094955)
|
|---|
| Keywords | 神経変性モデル / 自然発症 / 神経筋疾患 / コンジェニック / 遺伝子治療 / マウス / ポジショナルクローニング / 常染色体性劣性遺伝 |
|---|
| Research Abstract |
本変異マウスは、常染色体性劣性に遺伝し、生後12日から14日の受乳時期に重篤な神経筋疾患症状を呈し数日ですべての個体が死亡し、難病のモデル候補であると推定された。貴重な遺伝子資源としての変異個体を絶やすことなく、新規神経変性モデルマウスとして樹立し、神経筋疾患の病態究明、治療薬研究、および遺伝子治療研究などに供する。同時にポジショナルクローニングにより原因遺伝子を同定する。
1.遺伝的に離れた日本産野生由来KORマウスおよびJF1マウスとの交配により、F2個体および戻し交配BC1個体を作出し、原因遺伝子の染色体マッピングを行ない、遺伝子座位を特定した。
2.新規SMA疾患モデルマウスの樹立にむけて、ヘテロ個体をBALB/cに戻し交配する方法で遺伝的背景を均一にしたコンジェニック化を推進した。
3.発症個体の骨折の有無をX線で解析中に骨密度が低い事に気づき、本疾患との関係を検索した。
|
