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2010 Fiscal Year Annual Research Report

ゲノムワイド関連解析による関節リウマチ重症化遺伝子同定とその臨床応用への基盤整備

Research Project

Project/Area Number 20689029
Research InstitutionTokyo Women's Medical University

Principal Investigator

猪狩 勝則  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (80343557)

Keywords関節リウマチ / 関節破壊 / 遺伝子
Research Abstract

DNA収集を終え、Sharp van der Heijde法によるスコアリング可能だった関節リウマチ(RA)患者628例のうち、424例についてGenome-Wide Human SNP Array 6.0(アフィメトリクス社)を使用して909,622SNPのタイピングを行った。次いで以下の手順でQuality Control (QC)を行った(解析にはPLINKを使用):1.Call rate<90%のサンプルを除去、2.Call rate<90%、non-autosomal、monomorphic、rsID以外のSNPID、同一SNPに複数のジェノタイプが存在するSNPを除去、3.MAF<0.1のSNPを除去。QCの結果1例を除去し、423例、679,692SNPを解析対象とした。SHSをquantitative traitとして回帰分析を行った結果、P<1X10-5レベルで2SNP、P<1X10-4レベルで19SNPを同定した。このうち同じ遺伝子上に位置し、連鎖不平衡にある複数SNPからは1つを選択し、計15SNPを二次コホートによるvalidationの対象とした。GWASに使用しなかった205例に加え、DNA収集済み患者のうち新たに256例で発症5年時のX線評価を行い、計461例を二次コホートとして用いてTaqMan法によるタイピングを行っている。

  • Research Products

    (5 results)

All 2011 2010 Other

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Association of EMCN with susceptibility to rheumatoid arthritis in a Japanese population2011

    • Author(s)
      Nishimoto K, et al
    • Journal Title

      J Rheumatol

      Volume: 38 Pages: 221-8

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Interleukin-18 promoter polymorphisms in Japanese patients with rheumatoid arthritis : protective effect of the T allele and T/T genotype at rs3607222011

    • Author(s)
      Sugiura T, et al.
    • Journal Title

      Mod Rheumatol

      Volume: (e-pub)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A regulatory variant in CCR6 is associated with rheumatoid arthritis susceptibility2010

    • Author(s)
      Kochi Y, et al.
    • Journal Title

      Nat Genet

      Volume: 42 Pages: 515-9

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] TNIP2 is associated with joint destruction in patients with rheumatoid arthritis2010

    • Author(s)
      Suzuki T, et al.
    • Organizer
      American College of Rheumatology
    • Place of Presentation
      Atlanta, U.S.A.
    • Year and Date
      2010-11-10
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.twmu.ac.jp/IOR/JointSurgery/achievement.html

URL: 

Published: 2012-07-19  

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