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2010 Fiscal Year Final Research Report

Microarray analysis and development of a novel molecular targeted therapy for neurodegenerative lysosomal storage diseases.

Research Project

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Project/Area Number 20790728
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Pediatrics
Research InstitutionTottori University

Principal Investigator

HIGAKI Katsumi  Tottori University, 生命機能研究支援センター, 准教授 (90294321)

Project Period (FY) 2008 – 2010
Keywordsライソゾーム病 / 小児神経疾患 / 脂質代謝異常 / シグナル伝達 / マイクロアレイ / 疾患モデルマウス / 治療法開発
Research Abstract

GM1-gangliosidosis is a lysosomal lipid storage disorders. Microarray analysis using the brain of model mice revealed that expression levels of gene related to the intracellular protein degradation and inflammation was changed when compared to the normal mice. These data would be beneficial for the future development of a novel molecular targeted therapy for the brain pathology of this disease.

  • Research Products

    (28 results)

All 2011 2010 2009 2008

All Journal Article (7 results) Presentation (19 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] A fluorescent sp2-iminosugar with pharmacological chaperone activity for Gaucher disease : Synthesis and intracellular distribution studies.2010

    • Author(s)
      Luan Z, Higaki K, Aquilar-Moncayo M, Li L, Ninomiya H, Nanba E, Ohno K, Garcia-Moreno MI, Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez JM, Suzuki Y1 :
    • Journal Title

      ChemBioChem 11

      Pages: 2453-2463

  • [Journal Article] Chemical chaperone therapy : Luciferase assay for screening of β-galactosidase mutations.2010

    • Author(s)
      Li L, Higaki K, Ninomiya H, Luan Z, Iida M, Ogawa S, Suzuki Y, Ohno K, Nanba E.
    • Journal Title

      Mol Genet Metab 101

      Pages: 354-369

  • [Journal Article] Chaperone activity of bicyclic nojirimycin analogues for Gaucher mutations in comparison with N-(n-nonyl)Deoxynojirimycin.2009

    • Author(s)
      Luan Z, Higaki K, Aquilar-Moncayo M, Ninomiya H, Ohno K, Garcia-Moreno MI, Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez JM, Suzuki Y
    • Journal Title

      ChemBioChem 10

      Pages: 2789-2792

  • [Journal Article] Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts.2009

    • Author(s)
      Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N
    • Journal Title

      Mol Genet Metab 98

      Pages: 393-399

  • [Journal Article] Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis.2009

    • Author(s)
      Sawada T, Tanaka A, Higaki K, Takamura A, Nanba E, Seto T, Maeda M, Yamaguchi E, Matsuda J, Yamano T
    • Journal Title

      Brain Dev 31

      Pages: 717-724

  • [Journal Article] Novel beta-galactosidase gene mutation p.W273R in a woman with mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B) and lack of response to in vitro chaperone treatment of her skin fibroblasts.2008

    • Author(s)
      Gucev ZS, Tasic V, Jancevska A, Zafrovski G, Kremensky I, Sinergiska I, Nanba E, Higaki K, Suzuki Y1 :
    • Journal Title

      Am J Med Genet A 146A

      Pages: 1736-1740

  • [Journal Article] A case of galactosialidosis with a homozygous Q49R point mutation.2008

    • Author(s)
      Matsumoto N, Gondo K, Kukita J, Higaki K, Paraguison RC, Nanba E
    • Journal Title

      Brain Dev 30

      Pages: 595-598

  • [Presentation] Chemical chaperone therapy for beta-galactosidase deficiency.2011

    • Author(s)
      Higaki K, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E.
    • Organizer
      Gordon Research Conference
    • Place of Presentation
      Galveston, TX, USA
    • Year and Date
      20110123-20110128
  • [Presentation] ゴーシェ病に対する蛍光標識薬理学的シャペロンの効果に関する検討2010

    • Author(s)
      檜垣克美、〓卓、李林静、難波栄二、大野耕策、Carmen Ortiz Mellet、Jose M.Garcia Fernandez、鈴木義之
    • Organizer
      第15回日本ライソゾーム病シンポジウム
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20101210-20101211
  • [Presentation] ヒト変異β-ガラクトシダーゼに対するシャペロン効果2010

    • Author(s)
      高井知子、檜垣克美、李林静、榊原康文、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第83回日本生化学会大会
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      20101207-20101210
  • [Presentation] ベータガラクトシダーゼに対するシャペロン活性測定のための新規細胞系の構築2010

    • Author(s)
      高井知子、檜垣克美、李林静、飯田真己、大野耕策、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第52回日本先天代謝異常学会総会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      20101021-20101023
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシス脳神経細胞内のユビキチン化蛋白質の蓄積2010

    • Author(s)
      難波栄二、檜垣克美
    • Organizer
      第52回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      福岡
    • Year and Date
      20100520-20100522
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法2009

    • Author(s)
      池端宏記、檜垣克美、李林静、飯田真巳、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第51回日本先天代謝異常学会総会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20091105-20091107
  • [Presentation] NPC1遺伝子欠損CHO 細胞における脂質代謝異常2009

    • Author(s)
      池端宏記、檜垣克美、難波栄二
    • Organizer
      第82回日本生化学会大会
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      20091021-20091024
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシスとオートファジー異常2009

    • Author(s)
      高井知子、檜垣克美、高村歩美、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第82回日本生化学会大会
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      20091021-20091024
  • [Presentation] Screening for chemical chaperone therapy in beta-galactosidosis.2009

    • Author(s)
      Li L, Higaki K, Matsuda J, Iida M,Suzuki Y, Nanba E
    • Organizer
      第3回国際ライソゾーム病シンポジウム,第14回日本ライソゾーム病シンポジウム
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20090926-20090927
  • [Presentation] Cellular dysfunction in murine GM1-gangliosidosis.2009

    • Author(s)
      Higaki K, Takamura A, Li L, MatsudaJ, Suzuki Y, Nanba E
    • Organizer
      第3回国際ライソゾーム病シンポジウム、第14回日本ライソゾーム病シンポジウム
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20090926-20090927
  • [Presentation] Screening of chemical chaperone effect for GM1-gangliosidosis.2009

    • Author(s)
      Higaki K, Nanba E, Suzuki Y
    • Organizer
      11th ICIEM
    • Place of Presentation
      San Diego, CA
    • Year and Date
      20090829-20090903
  • [Presentation] Screening of chemical chaperone effect for human mutant beta-galactosidase.2009

    • Author(s)
      Li L, Higaki K, Adachi K, Matsuda J,Ogawa S, Iida M, Iwasaki H, Suzuki Y, Nanba E.
    • Organizer
      第9回アジア・オセアニア小児神経学会
    • Year and Date
      20090610-20090613
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法:88種類のミスセンス変異に対するNOEVの効果2009

    • Author(s)
      難波栄二, 檜垣克美, 鈴木義之
    • Organizer
      第51回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      20090500
  • [Presentation] ライソゾーム病神経変性とオートファジーの異常2008

    • Author(s)
      檜垣克美、李林静、高村歩美、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第13回日本ライソゾーム病研究会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20081124-20081125
  • [Presentation] b-ガラクトシダーゼ遺伝子変異とケミカルシャペロン療法2008

    • Author(s)
      池端宏記、檜垣克美、李林静、飯田真巳、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      20081106-20081108
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシスモデルマウスにおけるオートファジーの異常2008

    • Author(s)
      檜垣克美、高村歩美、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      20081106-20081108
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシスにおける神経細胞膜機能異常とTrk シグナルの亢進2008

    • Author(s)
      李林静、檜垣克美、高村歩美、飯田真巳、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • Organizer
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      20081106-20081108
  • [Presentation] ヒトβ-ガラクトシダーゼ遺伝子変異とケミカルシャペロン療法2008

    • Author(s)
      難波栄二、檜垣克美、足立香織、李林静、飯田真巳、松田潤一郎、鈴木義之
    • Organizer
      第53回日本人類遺伝学会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      20080927-20080930
  • [Presentation] GM1-ガングリオシドーシスとオートファジー機能異常2008

    • Author(s)
      難波栄二、檜垣克美
    • Organizer
      第50回日本小児神経学総会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20080528-20080531
  • [Book] 生体の科学(ガングリオシド蓄積症とシグナル伝達)(60巻3号)2009

    • Author(s)
      檜垣克美、難波栄二
    • Total Pages
      219-216
    • Publisher
      医学書院
  • [Book] アストロサイトのオートファジー生体の科学(59巻6号)2008

    • Author(s)
      檜垣克美、難波栄二
    • Total Pages
      522-527
    • Publisher
      医学書院

URL: 

Published: 2012-02-13   Modified: 2016-04-21  

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