2008 Fiscal Year Annual Research Report
プレキシン・セマフォリンの変異解析と精神神経疾患との関連解析
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20790870
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| Research Institution | National Center of Neurology and Psychiatry |
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Principal Investigator |
藤井 崇 National Center of Neurology and Psychiatry, 神経研究所・疾病研究第三部, 外来研究員 (10450610)
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| Keywords | 脳神経疾患 / 神経科学 |
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| Research Abstract |
申請者は統合失調症をはじめとした精神疾患の疾患感受性遺伝子について明らかにするために、semaphorinやその受容体であるplexin、neuropilinに注目してその変異の検索、および疾患との遺伝子関連解析を行った。semaphorinとplexinはともにファミリーを形成しているsemaphorin は脊椎動物で約20種類存在し、いずれも神経系での重要な機能が期待されている。また、その受容体であるplexinは脊椎動物で9種類、neuropilinは2種類が見つかっており、これらもすべて神経系で重要な機能を果たしていると考えられている。これまで国際HapMap計画の進展により、ヒトにおける一塩基置換多型(SNP: single nucleotide polymorphism)の解明が急速に進んでいる。この一塩基置換多型においては、それによって翻訳されるアミノ酸に変化を及ぼすものも存在し、それはタンパク質の機能変化に直結する期待が強くもたれる。そこでまず申請者はNCBI dbSNPデータベースと論文からsemaphorin、plexin、neuropilinに対してアミノ酸置換を伴うSNPをリストアップし、合計28種類を選出した。実際のタイピングはABIのTaqMan法によって行った。現在、それぞれのSNPに対するタイピング作業が、健常者800人以上、統合失調症患者400人以上、うつ病患者400人以上、双極性障害者100人以上に関して順調に終了している。
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