リピート要素のde novo発見に基づく長鎖ノンコーディングRNAの機能の解明

2020 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 20H00624
• Research Institution: Waseda University
• Principal Investigator: 浜田 道昭 早稲田大学, 理工学術院, 教授 (00596538)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 小野口 真広 早稲田大学, 理工学術院総合研究所(理工学研究所), 次席研究員(研究院講師) (30645297) ; 福永 津嵩 早稲田大学, 高等研究所, 講師(任期付) (80791433)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: リピート要素 / 散在的リピート / トランスポゾン / アルゴリズム

Outline of Annual Research Achievements

主要な研究成果として，データベースに依存しない散在的リピートのDe novo検出手法であるREPriseの研究開発を行った．REPriseは，既存手法であるRepeatScoutのアライメント技術を改良することで，seed-and-extendとマスクの反復による散在リピートの検出感度を向上させることに成功した．シミュレーション配列とイネゲノムの評価において，REPriseはRepeatScoutよりも高感度であることを示した．さらに，ヒトゲノムT2T-CHM13（テロメアからテロメアまでのゲノム情報）の最新のリピート配列アノテーションと比較することで，新規の散在性リピート要素を発見した．
REPriseのアルゴリズムの詳細は以下となる．
まず，入力されたゲノム配列から，シード配列とそれに対応する頻度，位置からなるシードテーブルを構築する．ここで，REPriseはシード配列としてゲノム中にc回以上出現するk-mer（d回の置換を許容する）を用いる．2つのk-mer間のハミング距離がd以下であるものをd-similarと定義する．以前のベンチマーク研究に基づき，cの値は10に設定した．次に，シードテーブルで最も頻出するシードに対して拡張アライメントを行い，1つのシードからのアライメント結果は1つのリピートファミリーに対応する．REPriseは，それぞれアフィンギャップスコアを採用している．そして，アライメント結果に基づいてゲノム配列のシード領域をマスクし，マスクされたシードをシードテーブルから削除される．シードテーブルの更新後，最も頻出するシードが選択され，選択されたシードに対して再度エクステンションアライメントが実行される．その後シードテーブルにシードが残らなくなるまで，拡張とマスクのステップを繰り返す．最後に，得られたリピートファミリーをCD-HITによってさらにクラスタリングを行う．

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

de novoリピート発見ソフトウェアで既存より優れているものが開発できたため．

Strategy for Future Research Activity

引き続き研究計画に従って研究を進めていく．REPriseに関しては論文として出版を行う．