The molecular mechanism of KIF1A Associated Neurological Disorders

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20H03247
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 44010:Cell biology-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: Niwa Shinsuke 東北大学, 学際科学フロンティア研究所, 准教授 (30714985)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 軸索輸送 / KIF1A / シナプス小胞

Outline of Final Research Achievements

In recent years, as genome sequencing has become easier, mutations in KIF1A have been reported in a number of arcuate congenital neurological diseases. We analyzed KIF1A-associated neurological diseases using single-molecule-level molecular motor motility analysis methods and the nematode Caenorhabditis elegans to elucidate the molecular mechanisms underlying the pathogenesis of these diseases and to gain new insights into the molecular mechanisms of axonal transport.

Free Research Field

細胞生物学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

軸索輸送は神経機能の維持に重要な役割を持っている。軸索輸送の異常はアルツハイマー病や筋萎縮性側索硬化症などの様々な疾患の原因となっている。また、近年では老化によって軸索輸送の量が減ることが老化による神経機能の低下に関係しているとも言われている。この研究では軸索輸送を担うモータータンパク質の異常が引き起こす疾患について解析を行い、その原因を解明した。本研究の成果は軸索輸送の異常が原因で起こる他の神経疾患のメカニズムの解明にもつながると期待される。