2020 Fiscal Year Annual Research Report
Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
| Project/Area Number |
20H03588
|
|---|
| Research Institution | The University of Tokyo |
|---|
Principal Investigator |
石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (40632849)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
| Keywords | リピート伸長変異 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
臨床的に良性家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonic epilepsy, BAFME）とされながらも、既知の遺伝子に変異を認めない1家系を含め、リピート伸長病の可能性が否定できないながらも変異が同定されていない6名の全ゲノム配列解析をNovaSeqを用いて行った。6名については、通常の変異同定に合わせて、リピート伸長変異を検出できるソフトウェアを用いて解析を行っている。既存の全ゲノム配列データについても再解析を行い、リピート伸長変異のリストを作成した。
ロングリード解析については、サンプルプレップを順調に進めている。また、publicly availableなロングリードデータをダウンロードし、解析パイプラインについての検討を行っている。現時点で、pbmm2, pbsvを用いたパイプラインについては完成に近づき、精度の評価を行うところである。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
サンプル収集、解析準備について順調に経過している。
|
| Strategy for Future Research Activity |
今後も検体収集を行うとともに、ロングリード解析を推進し、新規知見を見いだす準備ができている。
|
