2021 Fiscal Year Annual Research Report
Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
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20H03588
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (40632849)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | リピート伸長変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ミオクローヌスてんかん患者でリピート伸長変異を有さない症例については全ゲノム配列解析を行い、通常のbasecallingに加えて、ExpansionHunterDenovoも使用してリピート配列のプロファイリングも行っている。これらの解析により、全ゲノム配列解析の有用性を含め、検討中である。
ロングリード全ゲノム配列解析データについても現在データ解析中であるが、非常に高精度に塩基配列解析が出来ていることが判明している。特に、circular consensus sequencingにより実際高い精度を出せることがわかっている。
伸長リピートを効率良く増幅することが可能になったため、ロングリードシーケンサーによる全長解読を行うために現在検体を準備している。また、PCR以外の方法を用いたリピート配列のクローニングも可能となり、この技術を用いて、機能解析に使用出来るコンストラクト作成を進めている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
塩基配列解析については順調に進んでいる。本年度もデータ解析を進める予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
新規症例を新たに収集し、全ゲノム配列解析を進め、リピート伸長変異の同定を目指す。既知のリピート伸長変異についてはその意義について検討し、病原性を明らかとし、治療法開発の足がかりをつかみたい。
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