2022 Fiscal Year Annual Research Report
Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
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20H03588
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| Research Institution | Okayama University |
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Principal Investigator |
石浦 浩之 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40632849)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | ロングリードシーケンサー / リピート伸長変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
近年、非コード領域のリピート伸長変異がてんかん、白質脳症、ミオパチーなど様々な疾患を呈することが明らかになり、その疾患概念が拡大している。また、これまでの申請者らの研究により、リピートモチーフと臨床像の間に密接な関係があることも明らかとなり、リピートモチーフ・表現型関連の概念が提唱された。本研究は、リピート伸長病の病態にせまると共に、治療法開発を目指す研究である。本年度は、眼咽頭遠位型ミオパチー1型の臨床遺伝学的検討を行い、臨床病型の広がりについて新規知見を見出し、論文として発表した。神経核内封入体病の新規患者の遺伝子解析を行う中で、画像上paravermal hyperintensityのみを呈する患者を見出し、報告した。また、既知のリピート伸長変異を有する患者のロングリードシーケンス解析より、リピートの全長解読を行った。新規の白質脳症家系、筋疾患家系、運動失調症家系の全ゲノム配列解析を行い、BWA-MEM2とGATKによる通常の変異解析に加えて、リピート伸長変異を含む統合的な解析を行った。
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| Research Progress Status |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Presentation] A single-center genetic analysis of oculopharyngeal myopathy2022
Author(s)
Takahiro Shimizu, Hiroyuki Ishiura, Manato Hara, Shota Shibata, Atsushi Unuma, Akatsuki Kubota, Kaori Sakuishi, Kiyoharu Inoue, Jun Goto, Yuji Takahashi, Yuichiro Shirota, Masashi Hamada, Jun Shimizu, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
Organizer
American Society of Human Genetics 2022
Int'l Joint Research
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