• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to project page

2022 Fiscal Year Annual Research Report

Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing

Research Project

Project/Area Number 20H03588
Research InstitutionOkayama University

Principal Investigator

石浦 浩之  岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40632849)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Keywordsロングリードシーケンサー / リピート伸長変異
Outline of Annual Research Achievements

近年、非コード領域のリピート伸長変異がてんかん、白質脳症、ミオパチーなど様々な疾患を呈することが明らかになり、その疾患概念が拡大している。また、これまでの申請者らの研究により、リピートモチーフと臨床像の間に密接な関係があることも明らかとなり、リピートモチーフ・表現型関連の概念が提唱された。本研究は、リピート伸長病の病態にせまると共に、治療法開発を目指す研究である。本年度は、眼咽頭遠位型ミオパチー1型の臨床遺伝学的検討を行い、臨床病型の広がりについて新規知見を見出し、論文として発表した。神経核内封入体病の新規患者の遺伝子解析を行う中で、画像上paravermal hyperintensityのみを呈する患者を見出し、報告した。また、既知のリピート伸長変異を有する患者のロングリードシーケンス解析より、リピートの全長解読を行った。新規の白質脳症家系、筋疾患家系、運動失調症家系の全ゲノム配列解析を行い、BWA-MEM2とGATKによる通常の変異解析に加えて、リピート伸長変異を含む統合的な解析を行った。

Research Progress Status

令和4年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和4年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (14 results)

All 2023 2022

All Journal Article (7 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 7 results,  Open Access: 1 results) Presentation (7 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Invited: 5 results)

  • [Journal Article] Recent advances in CGG repeat diseases and a proposal of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, neuronal intranuclear inclusion disease, and oculophryngodistal myopathy (FNOP) spectrum disorder.2023

    • Author(s)
      Ishiura H, Tsuji S, Toda T.
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 68 Pages: 169-174

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01116-y

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Insights into familial adult myoclonus epilepsy pathogenesis: How the same repeat expansion in six unrelated genes may lead to cortical excitability2023

    • Author(s)
      Depienne Christel、van den Maagdenberg Arn M. J. M.、K?hnel Theresa、Ishiura Hiroyuki、Corbett Mark A.、Tsuji Shoji
    • Journal Title

      Epilepsia

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.1111/epi.17504

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Proteomic profile of nuclei containing p62-positive inclusions in a patient with neuronal intranuclear inclusion disease2023

    • Author(s)
      Kurihara Masanori、Mano Tatsuo、Eto Fumihiro、Yao Ikuko、Sato Kenichiro、Ohtomo Gaku、Bannai Taro、Shibata Shota、Ishiura Hiroyuki、Ikemura Masako、Matsubara Tomoyasu、Morishima Maho、Saito Yuko、Murayama Shigeo、Toda Tatsushi、Setou Mitsutoshi、Iwata Atsushi
    • Journal Title

      Neurobiology of Disease

      Volume: 177 Pages: 105989~105989

    • DOI

      10.1016/j.nbd.2023.105989

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Copper Deficiency in Wilson's Disease with a Normal Zinc Value2023

    • Author(s)
      Ueda Masayuki、Katsuse Kazuto、Kakumoto Toshiyuki、Kobayashi Satoshi、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Toda Tatsushi
    • Journal Title

      Internal Medicine

      Volume: 62 Pages: 1073~1076

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.9366-22

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Asymptomatic myocardial infarction in a patient with myotonic dystrophy type 12022

    • Author(s)
      Seki Yuka、Yamada Takanobu、Kiyosue Arihiro、Kimura Koichi、Uehara Masae、Hatano Masaru、Sasako Takayoshi、Shirota Yuichiro、Sudo Atsushi、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi、Yamauchi Toshimasa、Komuro Issei
    • Journal Title

      Journal of Cardiology Cases

      Volume: 26 Pages: 248~251

    • DOI

      10.1016/j.jccase.2022.05.004

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Expanded clinical spectrum of oculopharyngodistal myopathy type 12022

    • Author(s)
      Shimizu Takahiro、Ishiura Hiroyuki、Hara Manato、Shibata Shota、Unuma Atsushi、Kubota Akatsuki、Sakuishi Kaori、Inoue Kiyoharu、Goto Jun、Takahashi Yuji、Shirota Yuichiro、Hamada Masashi、Shimizu Jun、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
    • Journal Title

      Muscle Nerve

      Volume: 66 Pages: 679~685

    • DOI

      10.1002/mus.27717

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Isolated Paravermal Hyperintensities in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2022

    • Author(s)
      Tokimura Ryo、Hashimoto Maeda Meiko、Mitsutake Akihiko、Sakai Souichi、Suzuki Fumio、Sugasawa Keiko、Fujimoto Chisato、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi
    • Journal Title

      Neurology

      Volume: 98 Pages: 938~939

    • DOI

      10.1212/WNL.0000000000200590

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] ハンチントン病の病因遺伝子2022

    • Author(s)
      石浦浩之
    • Organizer
      日本神経学会学術大会
    • Invited
  • [Presentation] 神経筋疾患における新規リピート伸長病の発見2022

    • Author(s)
      石浦浩之
    • Organizer
      日本神経学会学術大会
    • Invited
  • [Presentation] 眼咽頭遠位型ミオパチー 1型 7例の臨床病理学的検討2022

    • Author(s)
      清水崇紘,石浦浩之,原愛徒,柴田頌太,鵜沼敦,久保田暁,作石かおり,井上聖啓,後藤順,高橋祐二,代田悠一郎,濱田雅,清水潤,辻省次,戸田達史
    • Organizer
      日本筋学会
  • [Presentation] Expanded CGG repeats in oculopharyngodistal myopathy and related disorders2022

    • Author(s)
      Ishiura H
    • Organizer
      12th Japanese-French Workshop “New insights in personalized medicine for neuromuscular diseases: From Basic to Applied Myology”
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] A single-center genetic analysis of oculopharyngeal myopathy2022

    • Author(s)
      Takahiro Shimizu, Hiroyuki Ishiura, Manato Hara, Shota Shibata, Atsushi Unuma, Akatsuki Kubota, Kaori Sakuishi, Kiyoharu Inoue, Jun Goto, Yuji Takahashi, Yuichiro Shirota, Masashi Hamada, Jun Shimizu, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
    • Organizer
      American Society of Human Genetics 2022
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Landscape of HSPs in Japan and Japan Spastic Paraplegia Research Consortium (JASPAC)2022

    • Author(s)
      Ishiura H
    • Organizer
      TreatHSP/TWS Symposium 2022
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] 神経筋疾患におけるロングリードシーケンシングの役割2022

    • Author(s)
      石浦浩之
    • Organizer
      日本人類遺伝学会
    • Invited

URL: 

Published: 2023-12-25  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi