2021 Fiscal Year Annual Research Report
A genome-wide association study in Japanese patients with rheumatoid arthritis in order to identify susceptibility loci for Methotrexate-associated lymphoproliferative disorder.
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20H03722
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
針谷 正祥 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20238207)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
高地 雄太 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (60415156)
猪狩 勝則 東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (80343557)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 関節リウマチ / リンパ腫 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
新たに発生したMTX関連リンパ腫（MTX-LPD）の患者からのゲノムDNA収集を進め、逐次研究に追加し、全ゲノム領域の遺伝子多型同定を行った。当初の計画と異なり、多型同定にはアジア人に最適化されたInfinium Asian Screening Array(イルミナ社)を使用した。Quality control (QC) にはPLINK 1.9、構造化解析にはEIGENSTRATを使用する。1000ゲノムデータ (release v3) を参照データとし、IMPUTE2により遺伝子多型データの推測によるインピュテーションを行った。SNP2HLAソフトウェアによりMHC領域に存在する多数のHLA遺伝子の遺伝子型を統計学的に推定した。KIR遺伝子型についてもインピュテーションが可能になったため、現在取り組んでいる。現時点では明確な遺伝的危険因子は同定できていないが、さらにサンプル数を増やしてMTX-LPDの遺伝的危険因子の同定を試みる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
Infinium Asian Screening Array(イルミナ社)を使用した遺伝子多型同定、全遺伝子領域のインピュテーション、HLA領域のインピュテーション、KIR遺伝子領域のインピュテーションは進んでいるが、末梢血中のEBVの定量作業に遅れがある。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後さらにサンプル数を増やしつつ、解析作業を進めていく。
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