whole-exome sequencing analysis of uveitis diseases

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20H03843
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Yokohama City University
• Principal Investigator: MIZUKI Nobuhisa 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: ベーチェット病 / サルコイドーシス / 強直性脊椎炎 / エクソーム解析

Outline of Final Research Achievements

The etiology of Behcet's disease, sarcoidosis, and ankylosing spondylitis remains unclear, but both genetic and environmental factors are involved in the pathogenesis of these diseases. In this study, we performed exome sequencing on multiple families of these diseases and identified a causative variant in each family. Functional analyses revealed that some of the identified causative variants are involved in the reduction or dysfunction of causative genes, suggesting that functional changes in genes caused by causative variants trigger the development of Behcet's disease, sarcoidosis, and ankylosing spondylitis.

Free Research Field

眼科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究は、難治性ぶどう膜炎疾患であるベーチェット病、サルコイドーシスおよび強直性脊椎炎を対象に大規模にエクソーム解析を実行した遺伝学的調査である。本研究で得られるエクソーム解析のデータは、ベーチェット病、サルコイドーシスおよび強直性脊椎炎の発症機序や病態を解明するための重要な情報になり得ると考えている。また、本研究の成果は、各々のぶどう膜炎疾患における新規治療薬（モノクローナル抗体、標的分子結合ペプチドや酵素阻害剤など）の開発にも繋がり、その医学的意義は大変高いと考えている。