アルツハイマー病の未病・早期診断のためのDNAメチル化バイオマーカーの開発と検証

2022 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 20H03934
• Research Institution: Iwate Medical University
• Principal Investigator: 佐々木 真理 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 教授 (80205864)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 清水 厚志 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 教授 (30327655) ; 前田 哲也 岩手医科大学, 医学部, 教授 (70359496) ; 大桃 秀樹 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 特任准教授 (90453406)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 認知症 / アルツハイマー病 / 軽度認知障害 / DNAメチル化 / エピゲノム関連解析 / バイオマーカー

Outline of Annual Research Achievements

2022年度計画では、バイオバンクジャパン（Biobank Japan, BBJ）からアルツハイマー病（Alzheimer’s disease, AD）患者の全血DNAの分譲を受けるために研究計画書・承認済倫理審査申請書の改訂を行なった。研究計画書の変更申請が倫理審査委員会に承認されたのち、BBJよりAD患者50名の血液由来DNAの分譲を受けた。検体情報（性別・年齢情報）に基づいて、対照群として東北メディカル・メガバンク（Tohoku Medical Megabank, TMM）計画参加者の健常者50名を選定し、TMM計画バイオバンクへDNA検体の出庫を依頼した。
BBJより分譲を受けたAD患者50名の血液由来DNAを、Nanodrop、QubitおよびTapeStationを使って品質を確認した後、SNP（single nucleotide polymorphism）解析用とCDMV-seq（common DNA methylation variation sequencing）用に分注した。ADに関連する14遺伝子35 SNPについてPyromarkを用いてパイロシークエンス法でSNP解析を行った。さらに、全50検体のCDMV-seq用のライブラリー作製を行った。
TMM計画バイオバンクから分譲を受けた対照者50名の血液由来DNAについてもAD群と同様に、Nanodrop、QubitおよびTapeStationを使って品質を確認した。しかしながら、SNP解析機器の機械トラブルが発生したため、対照群の14遺伝子35 SNPの解析については年度内に完遂できなかった。また、CDMV-seq用のライブラリー作製についても実施できなかった。
SNP解析機器のトラブル解消後に解析を再開する予定である。

Research Progress Status

令和4年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和4年度が最終年度であるため、記入しない。