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2021 Fiscal Year Annual Research Report

Comprehensive search and functional analysis for rare variants associated with coronary artery disease using a next-generation framework

Research Project

Project/Area Number 20J11705
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

家城 博隆  東京大学, 大学院医学系研究科, 特別研究員(PD)

Project Period (FY) 2020-04-24 – 2022-03-31
Keywordsゲノム
Outline of Annual Research Achievements

心筋梗塞患者と対照群合わせて5000人の全ゲノムシークエンスを行い、データのクオリティコントロールを実施した。そのデータを用いて心筋梗塞発症の有無をゲノムのレアバリアントの情報のみから推定するスパースモデリングを用いた機械学習モデルを構築した。
その結果として、心筋梗塞の発症に関連が示唆されるレアバリアントを含む遺伝子群を同定し、その中には家族性高コレステロール血症の原因遺伝子などが含まれていることを確認した。この機械学習モデルを用いてレアバリアント遺伝的リスクスコア(RVS)を作成した。バイオバンクジャパンのSNPアレイジェノタイピングデータを用いてゲノムワイド関連解析(GWAS)を行いコモンバリアントからなる多遺伝子リスクスコア(PRS)を作成した。
これらのリスクスコアは、独立した1000人の全ゲノムデータでRVSが有意な予測性能を示し、PRSと統合した包括的遺伝的リスクスコアで予測性能が有意に向上することを確認した。
この結果の他人種での再現性を確認するためにUKバイオバンクのエクソームシークエンスのデータのクオリティコントロールと機械学習モデルの適応を進めている。
機械学習を用いた新たなフレームワークでゲノムデータを解析することによりレアバリアントを網羅的に解析し、疾患に関連する遺伝子群を同定し、リスクスコアの作成まで行なっており、missing heritabilityの一部をレアバリアントにより説明することが可能であることを示唆する結果が得られた。

Research Progress Status

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (6 results)

All 2022 2021

All Journal Article (4 results) (of which Open Access: 2 results,  Peer Reviewed: 2 results) Presentation (1 results) Patent(Industrial Property Rights) (1 results)

  • [Journal Article] Deep learning-based chest X-ray age serves as a novel biomarker for cardiovascular aging2021

    • Author(s)
      Ieki Hirotaka、Ito Kaoru、et al.
    • Journal Title

      bioRxiv

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.1101/2021.03.24.436773

    • Open Access
  • [Journal Article] Trans-ancestry genome-wide analysis of atrial fibrillation provides new insights into disease biology and enables polygenic prediction of cardioembolic risk2021

    • Author(s)
      Miyazawa Kazuo、Ito Kaoru、et al.
    • Journal Title

      medRxiv

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.1101/2021.09.06.21263189

    • Open Access
  • [Journal Article] Deep Learning Algorithm to Detect Cardiac Sarcoidosis From Echocardiographic Movies2021

    • Author(s)
      Katsushika Susumu、Kodera Satoshi、Nakamoto Mitsuhiko、Ninomiya Kota、Kakuda Nobutaka、Shinohara Hiroki、Matsuoka Ryo、Ieki Hirotaka、Uehara Masae、Higashikuni Yasutomi、Nakanishi Koki、Nakao Tomoko、Takeda Norifumi、Fujiu Katsuhito、Daimon Masao、Ando Jiro、Akazawa Hiroshi、Morita Hiroyuki、Komuro Issei
    • Journal Title

      Circulation Journal

      Volume: 86 Pages: 87~95

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-21-0265

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The Effectiveness of a Deep Learning Model to Detect Left Ventricular Systolic Dysfunction from Electrocardiograms2021

    • Author(s)
      Katsushika Susumu、Ieki Hirotaka, et al.
    • Journal Title

      International Heart Journal

      Volume: 62 Pages: 1332~1341

    • DOI

      10.1536/ihj.21-407

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 第7期フェローシップ成果発表2022

    • Author(s)
      家城博隆、近藤佑亮、林健太郎、稲垣大輔
    • Organizer
      第2回日本バイオデザイン学会
  • [Patent(Industrial Property Rights)] 疾患の有無と重症度を予測する、人工知能を用いた”胸部レントゲン年齢”という新しい概念の創出2021

    • Inventor(s)
      家城博隆、伊藤薫
    • Industrial Property Rights Holder
      家城博隆、伊藤薫
    • Industrial Property Rights Type
      特許
    • Industrial Property Number
      2021-050527

URL: 

Published: 2022-12-28  

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