KIRアリル多型に基づく難治性造血器腫瘍に対する移植ドナーの最適化

2021 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 20J23792
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 森田 真梨 京都大学, 医学研究科, 特別研究員(DC1)
• Project Period (FY): 2020-04-24 – 2023-03-31
• Keywords: KIR / アレル多型 / 同種造血幹細胞移植

Outline of Annual Research Achievements

昨年度はKiller cell immunoglobulin-like receptor(KIR)遺伝子のタイピング法の開発に向け、全ゲノムシークエンス(Whole genome sequencing, WGS)データを用いて全17KIR遺伝子のコピー数、アレル、ハプロタイプ構造を予測する手法を確立した。さらに同開発手法を用いて、日本人約2000人のハプロタイプを決定した。本年度はその情報を用いて、全てのハプロタイプに共通するKIR遺伝子のインターバル配列を計算機科学的手法で予測し、タイピングに用いる、各KIR遺伝子特異的なPCRプライマーの配列を策定した。
現在上記手法でKIR遺伝子多型を決定した日本人サンプルをコントロールとしてプライマーの検証を行っており、ロングリードシーケンサーによるシーケンス方法を確立する見込みである。ロングリードシーケンサーを用いればKIR遺伝子配列を1本のシーケンスリードとして得ることができ、KIRアレルを高精度に決定することが可能となる。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

タイピングに用いるPCRプライマーの検証を日本人サンプルを用いて行っている。現時点では各プライマーで数例の検討であるが、各種のKIRハプロタイプで目的のKIR遺伝子が特異的に増幅されることを確認できており、順調に進んでいる。

Strategy for Future Research Activity

今後は、より多数のサンプルでロングリードシーケンサーを用いた検証に入る。実検体は入手済みであり、昨年度に自施設でHLAのタイピングを行なった。KIRプライマーの検証が完了し次第、解析に取り掛かる。