Genetic analysis of a mutant mouse with motor axon defects

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K06458
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 42040:Laboratory animal science-related
• Research Institution: University of Tsukuba
• Principal Investigator: Keino-Masu Kazuko 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50344883)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 桝 正幸 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20243032) ; 岡田 拓也 筑波大学, 医学医療系, 助教 (60451697)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: マウス / 運動神経 / 軸索ガイダンス / 変異 / ゲノム異常 / ゲノム編集

Outline of Final Research Achievements

Neural circuits are formed during development by the combined actions of chemoattractants and chemorepellents in guiding axons towards their targets correctly. This study aimed to elucidate the molecular mechanism that regulated the axon guidance of the spinal motor neurons by examining the genomic abnormalities in a spontaneous mutant mouse that showed defects in the peroneal nerve. I performed next generation sequencing to identify abnormalities in the genome of the mutant mouse and then used genome editing to examine whether the phenotype is restored.

Free Research Field

神経科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

突然変異マウスの分子遺伝学的解析により、脊髄運動神経の軸索形成に関与する新規の遺伝子を同定することが出来た。今後、この遺伝子の働きを明らかにすることにより、神経回路形成の新しい分子機構を明らかにすることができる可能性がある。内反尖足は、ヒトにおいて最も高頻度で見られる先天性異常であるが、その発症機序や遺伝的メカニズムは不明である。本研究の成果がヒト内反尖足の診断や治療につながる可能性があると考えられる。