2022 Fiscal Year Final Research Report
Improved bulked segregant analysis using next generation whole genome sequencing identifies the responsible gene for essential tremor like symptom in rats
| Project/Area Number |
20K06479
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
| Allocation Type | Multi-year Fund |
|---|
| Section | 一般 |
|---|
| Review Section |
Basic Section 42040:Laboratory animal science-related
|
|---|
| Research Institution | National Center for Global Health and Medicine |
|---|
Principal Investigator |
Okamura Tadashi 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 実験動物管理室長 (00333790)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
| Keywords | 本態性振戦 / ラット / 次世代シークエンサー / バルク法 |
|---|
| Outline of Final Research Achievements |
There are many people living with a disease or condition that does not have a diagnosis. Some 3,000 of the estimated total 7,000 diseases caused by the mutation of single gene have little or no information about the genes responsible for their etiologies. Towards an end to the diagnostic odyssey, animal models will be invaluable tools to expand our understanding of undiagnosed diseases.
During F344 strain breeding process, we have discovered mutant rats with Essential Tremor like symptom as early as two weeks of age. In this study, we identified the causative gene by comparing the whole genome sequences of control F344 and mutant strains, which does not require backcross or intercross progeny used for conventional genetic linkage analysis. The further analyses using these mutant rats provide not only a better understanding of the pathogenesis and pathophysiology of undiagnosed disease but will also contribute to the development of new therapies.
|
| Free Research Field |
実験動物学
|
| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
臨床的な所見を有しながら通常の医療の中で診断に至ることが困難な患者（未診断疾患患者）は、多数の医療機関でも診断がつかず、原因もわからず、治療方法も見つからないまま様々な症状に悩まされている。ヒトの疾患において、約7,000-9,000種類あるとされる単一遺伝子疾患のうち3,000余りは未だに原因遺伝子が同定されていない未診断疾患である。ヒトの未診断疾患においては、他の疾患以上にモデル動物の情報が必要とされている。本研究で用いたモデルラットは、ヒトの未診断疾患のモデル動物になると期待され、本研究が発展することで未診断疾患患者の診断および治療法の開発に大きく貢献することが期待される。
|
