Development of a new genetic testing by clinical natural language processing and comprehensive gene analysis

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K07313
• Research Institution: Tottori University
• Principal Investigator: 難波 栄二 鳥取大学, 研究推進機構, 教授 (40237631)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岡崎 哲也 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (30465299) ; 足立 香織 鳥取大学, 研究推進機構, 助教 (50609237)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 臨床自然言語 / 次世代シークエンサー / マイクロアレイ染色体検査 / 遺伝学的診断 / ゲノム医療

Outline of Annual Research Achievements

本研究は臨床自然言語処理（CNLP）と次世代シークエンサー（NGS）を用いて高い精度で自動的に診断できるアルゴリズム（システム）の医療実装を目的としている。初年度は、CNLPを用いた臨床データの検討のために症例報告例を集めた。神経疾患の一つである歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の模擬患者カルテの作成行い、CNLPを抽出のためのHuman Phenotype Ontologyを用いたアルゴリズム検討を行った。また、CLIPアルゴリズムのいくつかの特性分析を行った。さらに、NGSデータと臨床データから迅速に代謝性疾患などの診断を行うことのできる最新の研究情報を収集した。一方、2021年10月には、NGSと並んで網羅的に遺伝学的検査を実施できるマイクロアレイ染色体検査が保険収載された。本技術の医療実装においては、その解釈に専門的な知識と経験が必要であり、広くこの技術を臨床に広げてゆくためにはNGSと同様に自動診断のシステムが必要である。本研究課題はNGSを用いた自動診断を目的としているが、マイクロアレイ染色体検査の自動診断にも応用が可能と考えられる。そのために、2年目はマイクロアレイ染色体検査の自動診断システム構築も含めた検討を開始した。最終年度には、模擬患者データのみならず実際のマイクロアレイ染色体検査のデータも用いた研究を実施し、臨床現場において役立つシステムの開発を行う予定である。現在、国では全ゲノム解析実行計画が進んでおり、全ゲノム解析の臨床実装（実用化）が重要な課題となっている。今後、マイクロアレイ染色体検査や全ゲノム解析の自動診断に応用できる成果を挙げられるように研究を加速してゆく予定である。本研究成果により遺伝性疾患の診断が効率的に実施できるようになり、ゲノム医療の実装に大きく貢献する。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

新型コロナウイルス感染の流行が予想よりも長引いており、研究情報の収集や議論などの出張が一切できなかったため。

Strategy for Future Research Activity

Webベースでの研究打ち合わせ体制が整ってきたために、Webベースでの研究をさらに加速させる。また、応用可能な自動診断システムの研究発表が増えてきているために、これらの情報をさらに分析し効率的に研究を加速させる。

Causes of Carryover

新型コロナウイルス感染の流行が収まらないために、学会参加や情報収集のための旅費等が大幅に減ったため、研究も遅れた生じた。最終年度では、学会参加や情報収集に加え、開発されてきているアルゴリズムなどの利用に研究費を使用し研究を加速する予定である。