2022 Fiscal Year Final Research Report
Molecular diagnosis of myeloid neoplasms using targeted gene panel
Project/Area Number |
20K07840
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 52010:General internal medicine-related
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Research Institution | Tokyo Metropolitan Hospital Organization Tokyo Metropolitan Komagome Hospital |
Principal Investigator |
Harada Yuka 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 臨床試験科, 部長 (50379848)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
原田 浩徳 東京薬科大学, 生命科学部, 教授 (10314775)
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Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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Keywords | 分子診断 / 骨髄系腫瘍 / 次世代シークエンサー / 遺伝子パネル / 急性リンパ性白血病 / コピー数解析 |
Outline of Final Research Achievements |
Gene mutations are essential determinants in diagnosis of myeloid neoplasms. We performed clinical targeted sequencing using commercially available myeloid panel and a custom-designed panel in 900 cases with myeloid neoplasms. Our improved myeloid panel can provide useful gene information to decide risk classification of myeloid malignancies. We verified that smear samples can be used for clinical molecular diagnosis. Further, we established a method to detect micro copy number alterations from amplicon-based target sequencing. New panels including lymphoid genes are also prepared for diagnosis of lymphoid neoplasms. Thus, comprehensive analysis of gene mutations and copy number alterations can be used for more sophisticated molecular diagnostics.
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Free Research Field |
臨床検査学、血液内科学、遺伝子解析
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Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
遺伝子パネル検査を用いた臨床症例の解析から、必要十分な解析対象遺伝子を絞り込んだ「骨髄系腫瘍診断検査パネル」を作成した。初発時にこのパネル検査を行うだけで、診断に有用な多数の遺伝子情報が得られ、適切な治療選択や予後予測が可能である。また、初診時の保存細胞がなく、すでに治療が行われて腫瘍細胞が得られない場合、初発時の骨髄塗抹標本での遺伝子パネル解析も可能であり、移植適応判断等に有用である。これまでの単一遺伝子変異解析に取って代わるだけでなく、染色体検査や白血病キメラスクリーニング検査に匹敵する検査法を確立できたと考える。
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