2022 Fiscal Year Research-status Report
遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究
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20K08152
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| Research Institution | Rakuno Gakuen University |
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Principal Investigator |
山田 雅文 酪農学園大学, 農食環境学群, 教授 (70435981)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 遺伝性葉酸吸収不全症 / 遺伝子解析 / 機能解析 / 新規症例の診断 / 全国調査 / 適応拡大 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
*遺伝性葉酸吸収不全症(HFM)の診断:臨床症状と遺伝子解析結果から疑っていた非日本人のHFM疑い例で葉酸取り込み能の低下から確定診断した。
*HFMの治療として有効なフォリン酸静注、筋注製剤が葉酸欠乏の保険適応になっておらず、発症時には緊急を行わないと致死的な経過をとるにも関わらず、各症例ごとにそれぞれの施設で倫理委員会を通す必要があり、大きな問題である。適応拡大に向けて、上記のHFM診断を含む全症例について治療経過と転機の関連性、全国調査結果を踏まえて、論文化を進めている。
*かずさDNA研究所遺伝子検査室での保険診療での原発性免疫不全症のパネル遺伝子解析に、2022年4月からHFMの責任遺伝子SLC46A1も含めることになった。申請 者が初めて報告した日本人の創始者変異と考えられるdeep intronic mutationも検出可能な検査とし、申請者が評価委員となることになった。現在までのところ遺伝子診断された例は出ていない。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
HFM新規症例を新たに複数例診断し、さらに保険診療での検査に組み込まれたことによって、今後さらに多くの患者が早期に診断されることが見込まれる状況となったため、疑い症例の検討を行ってきた。治療についても、今後HFM治療に不可欠なフォリン酸が倫理委員会での承認を得ずに使用できるように活動しており、これが実現すれば、本研究の目的であるHFMの早期診断に加え、適切な治療による予後の改善が期待できると考えられる。本年度は論文化を進めていく予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
HFMの論文化や学会発表によるさらなる周知活動を進め、診断については、かずさDNA研究所遺伝子検査室と連携し、遺伝子解析を迅速に行う。申請者は機能解析をさらに進め、フォリン酸の適応拡大に向けて調整を行なっていく。また、新規治療法についても検討を進めたいと考えている。
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| Causes of Carryover |
研究打ち合わせや対面での症例検討に必要な旅費がこの2.5年間一切かからなかったことにより次年度使用額が生じている。今年度は論文化に向けて、詳細な臨床経過についての対面での症例検討、機能解析や海外での発表などに使用していく予定である。
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