2020 Fiscal Year Research-status Report
Exploration of clinical phenotype and pathogenic mechanisms of GNAS related disease
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20K08178
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| Research Institution | Shizuoka Prefectural Hospital Organization |
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Principal Investigator |
佐野 伸一朗 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立こども病院(臨床研究室), 臨床研究室, 医長 (60535574)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | PHP / GNAS / メチル化異常 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
①本邦PHPの出生時からの身体的データの集積は予定症例数には及ばなかったが、入手済データの整理を進めた。現在GNAS遺伝子異常に伴うPHP18名（欠失含む）、メチル化異常に伴うPHP21名（GNAS broad methylation defects 11名, STX16微小欠失10名)のデータ整理が終了している。またGNAS関連疾患として新たにPHP症例2例、Acrodysostosis症例2例の詳細な臨床像を入手し遺伝子解析を解析を進めている。Acrodyostosisの2症例に関しては新生児期から乳児期までの成長データも取得できた。また2症例とも新生児期以降に口頭軟化症と診断されており、本疾患の注意すべき臨床像として考えられ文献的検索を進めていく。さらに、これまで臨床的にPHPと診断されているが遺伝学的異常の不明な症例においてGNASコード領域外の遺伝学的バリアントが疾患発症に関与している可能性を見出した。非翻訳領域の配列変化が本児のPHP発症に関与していると考えらえる。現在、セルラインを作成し解析を行う準備を整えている。②A/B-DMR単独低メチル化異常を伴う家系解析においては、これまで行ってきたaCGHデータの再解析を行った。③GWAS解析は、改正対象症例の選択ができておらずまだ行えていない。2020年度はコロナ禍のため研究活動に大きな支障がでたため計画の進捗状況としては、遅れ気味である。2021年も予断を許さないが、データ整理などリモートワークや人的接触がすくない研究活動を中心に進めていくこととしている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
コロナ禍のため人的接触を減らさざるを得なかったことによる。他の診療機関における臨床医の多くがコロナ対応に追われ当該研究への協力に時間が割けなかったことによる。
そのため一部の必要なPHP患者の身体的データの入手困難であったため十分な症例数のデータを解析することができなかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
今年度のコロナ禍がどこまで落ち着くか予断を許さない。今後は人的接触を可能な限り減らしながら研究遂行を図る。今年度は集積できた身体的データの整理とジャポニカアレイの実施とそのデータ解釈にエフォートを注ぐ。
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| Causes of Carryover |
コロナ禍のため人的接触を減らさざるを得なかったことによる。他の診療機関における臨床医の多くがコロナ対応に追われ当該研究への協力に時間が割けなかったことによる。
そのため一部の必要なPHP患者の身体的データの入手困難であったため十分な症例数のデータを解析することができなかった。研究が滞ってしまったため、研究費の執行額も少なくなってしまった。
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Research Products
(1 results)
