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2020 Fiscal Year Research-status Report

レット症候群における睡眠障害の病態解明と治療 ー睡眠・覚醒制御システムの役割ー

Research Project

Project/Area Number 20K08198
Research InstitutionKurume University

Principal Investigator

高橋 知之  久留米大学, 医学部, 准教授 (20332687)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 河原 幸江  久留米大学, 医学部, 准教授 (10279135)
佐藤 貴弘  久留米大学, 付置研究所, 准教授 (50368883)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2024-03-31
KeywordsRett症候群
Outline of Annual Research Achievements

レット症候群(RTT)は、MeCP2遺伝子変異を主因とし、主に女児で発症する神経発達障害で、多様な神経症状を特徴とする。中でも、80%以上の患者で合併する睡眠障害は、本人のQOL低下に加え、介護者の負担を増加させ、臨床における問題の一つである。
本研究は、MeCP2遺伝子を欠損したRTTモデルマウス、細胞を用いて、睡眠障害の病態における体内時計、概日リズム、睡眠・覚醒制御システムの役割を解明し、睡眠障害をはじめとするRTTの病態メカニズムに迫るとともに、睡眠・覚醒制御システムの調節による治療の可能性を調べることを目的としている。
本年度はレット症候群モデルマウスにおける概日リズムを解析する為に、総活動/自発運動量解析を行なった。また、概日リズムに関わる時計遺伝子やその関連遺伝子の日内変動を解析した。その結果、通常の24時間の明暗サイクルでは、野生型マウスに比較して、RTTモデルマウスは、総活動量、自発運動量が明らかに低下し、特に暗期の活動量が有意に低下することが明らかとなった。また、恒常暗条件下での概日リズムを調べたところ、概日時間にばらつきがあるものの、野生型マウスと同様に概日リズムを維持することが示された。また、主な時計遺伝子は、野生型マウスと同様に、概日リズムに伴う発現の変化を示すことから、RTTモデルマウスでも概日リズムは維持されているいる可能性が考えられた。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

基本的な、レット症候群モデルマウスにおける概日リズムに関する解析を実施することが出来たため。

Strategy for Future Research Activity

レット症候群モデルマウスにおいて、簡易の睡眠解析や脳波解析を実施し、睡眠病態を解析する。更に、関連因子の睡眠病態への関連を調べる。

Causes of Carryover

脳波データの睡眠解析を外注予定だったが、脳波の測定条件が整わずに解析できなかった為、来年度、脳波測定、解析に関する研究費として使用予定である。

  • Research Products

    (2 results)

All 2021 2020

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results)

  • [Journal Article] Optimization of Adenoviral Gene Transfer in Human Pluripotent Stem Cells2021

    • Author(s)
      Mitsui K., Takahashi T., Ide K., Matsuda E., Kosai K.
    • Journal Title

      Biochem. Biophys. Res. Commun.

      Volume: 541 Pages: 78-83

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2021.01.009. Epub 2021 Jan 19.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Meaningful word acquisition is associated with walking ability over 10 years in Rett syndrome2020

    • Author(s)
      Saikusa T, Kawaguchi M, Tanioka T, Nabatame S, Takahashi S, Yuge K, Nagamitsu S, Takahashi T, Yamashita Y, Kobayashi Y, Hirayama C, Kakuma T, Matsuishi T, Itoh M.
    • Journal Title

      Brain Dev

      Volume: 42(10) Pages: 705-712

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.06.012. Epub 2020 Jul 17.

    • Peer Reviewed / Open Access

URL: 

Published: 2021-12-27  

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