Investigation of new causative genes of lethal arrhythmia using next-generation sequencing

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K08420
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Niigata University
• Principal Investigator: Yagihara Nobue 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (70750347)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 佐藤 光希 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (40600044) ; 南野 徹 順天堂大学, 医学部, 教授 (90328063)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 不整脈 / 次世代シークエンス

Outline of Final Research Achievements

We used next-generation sequencing techniques to identify causative genes in over 150 patients with arrhythmia syndromes and cardiomyopathy complicated by arrhythmia. Whole-genome or whole-exome analysis is expected to identify a large number of mutations and polymorphisms that are not related to diseases. Therefore, we aimed to identify mutations that are considered to be highly pathogenic by targeting proteins such as ion channels expressed in the myocardium and genes such as proteins that play an important role in the development and maintenance of myocardium.

Free Research Field

循環器学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

突然死を来しうる不整脈症候群の多くは遺伝性であることが知られているが、既知の原因遺伝子の解析を行っても変異が同定されないことは多く、原因遺伝子の解明は十分とは言えない。より多くの不整脈の症例で病原性が高いと考えられる原因遺伝子を同定するための独自のアッセイを構築した。既知の原因遺伝子に変異が同定された症例を除外した。Brugada症候群では2種、QT延長症候群では15種の新規の原因遺伝子の候補が同定された。