2021 Fiscal Year Research-status Report
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20K08584
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | Cbwd1 / 腎臓発生 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
CBWD1は申請者が次世代シークエンサー等の技術を使用して見出したCAKUTの新規原因遺伝子である（Kanda S, et al. Journal of the American Society of Nephrology, 2020）。本論文の中で申請者はCBWD1遺伝子の部分欠失をCAKUT患者に認め、Cbwd1が尿管芽の細胞核内に発現すること、Cbwd1ノックアウトマウスが尿路の異常を呈することを明らかにした。しかし、腎臓発生の分子メカニズムにおけるその役割は分かっていない。
そこでCBWD1がどのようなメカニズムで腎臓発生に関わっているか明らかにするために研究を行っている。
以前の実験でCbwd1と尿管芽に発現する転写因子Gata3とが生化学的に結合することを見出していた。また、Gata3は尿管芽の発現を制御するRetの発現を制御することが知られている。そこで、Cbwd1がGata3の機能を修飾することでRetの発現を制御しているのではないかと仮説を立てた。そこで、CBWD1ノックアウトマウス（C57BL/6N-Cbwd1em1）胎仔の腎臓とwild typeマウス胎仔の腎臓の切片を用いてRetの発現変化を免疫染色によって評価した。しかしながら繰り返し解析を行ったものの、両者にRetの発現量の明らかな差は認められなかった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
Cbwd1の腎臓発生における役割を明らかにするために研究を行っているが、腎臓発生において機能的にCbwd1の下流で働くタンパクを見出すことができていない。
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| Strategy for Future Research Activity |
Cbwd1ノックアウトマウス胎仔腎を用いて行ったRNA-seqで挙がったCbwd1の下流遺伝子の候補の発生腎における発現、機能解析を進めていく。
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| Causes of Carryover |
度々のCOVID-19感染流行と緊急事態宣言発令に伴い、2020年度と比較すれば緩和されたものの、研究室利用に制限が生じたため、行う実験量が予定より少なくなった。そのため次年度使用額が生じた。
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[Journal Article] A case of early onset cystinuria in a 4-month-old girl.2022
Author(s)
Ikeyama S, Kanda S, Sakamoto S, Sakoda A, Miura K, Yoneda R, Nogi A, Ariji S, Shimoda M, Ono M, Kanda S, Yokoyama S, Takahashi K, Yokoyama Y, Hattori M
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Journal Title
CEN Case Rep
Volume: 11
Pages: 216-219
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] An infant with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency presenting with Pneumocystis pneumonia: A case report.2021
Author(s)
Toyohara M, Kajiho Y, Toyofuku E, Takahashi C, Owada K, Kanda S, Harita Y, Ohnishi H, Wada T, Imai K, Kanegane H, Morio T, Oka A
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Journal Title
Clin Case Rep
Volume: 9
Pages: e05093
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Response to steroid and immunosuppressive therapies may predict post-transplant recurrence of steroid-resistant nephrotic syndrome.2021
Author(s)
Miura K, Ando T, Kanda S, Hashimoto T, Kaneko N, Ishizuka K, Hamada R, Hataya H, Hotta K, Gotoh Y, Nishiyama K, Hamasaki Y, Shishido S, Fujita N, Hattori M
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Journal Title
Pediatr Transplant
Volume: 26
Pages: e14103
DOI
Peer Reviewed
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