Identification and functional analysis of melanoma-specific fusion genes

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K08677
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53050:Dermatology-related
• Research Institution: Wakayama Medical University
• Principal Investigator: Yamamoto Yuki 和歌山県立医科大学, 医学部, 准教授 (90316117)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 悪性黒色腫 / 遺伝子

Outline of Final Research Achievements

We prepared several fusion gene-specific primers and attempted to detect the fusion genes by sanger sequence using tissue samples from malignant melanoma lesions, benign nevi, and other malignant tumors as controls.
We also collected clinical information to examine the sensitivity and specificity of the fusion genes in malignant melanoma and their correlation with clinical manifestation, especially the prognosis of the disease, the response rate to immune checkpoint therapy, and the incidence of immune-related adverse effects.
However, we were unable to detect fusion genes in our malignant melanoma samples by our experimental methods. We will need to plan to search for other types of fusion genes in the future.

Free Research Field

皮膚科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

悪性黒色腫の病態解明と診断・治療の3つの面で臨床医学への波及効果を有する。具体例を挙げると、腫瘍特異的な融合遺伝子が同定できれば免疫染色による早期の確定診断に有用である。次に、現在免疫チェックポイント療法が注目されているが、全例に奏功するわけではなく医療経済の観点からも効果予測マーカーの探索が試みられている。腫瘍細胞における遺伝子変異数が多いほど免疫療法の奏功率が高いため、融合遺伝子の有無がより鋭敏な免疫チェックポイント療法のマーカーとなる可能性がある。さらに、悪性黒色腫において融合遺伝子の阻害が特異的で侵襲や副作用の少ない全く新しい治療薬の開発へ貢献することが期待される。