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2020 Fiscal Year Research-status Report

発がんリスクと考えられるGermline遺伝子変異によるin vivo発がん実験

Research Project

Project/Area Number 20K08992
Research InstitutionKyorin University

Principal Investigator

大塚 弘毅  杏林大学, 医学部, 学内講師 (70439165)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 渡邊 卓  杏林大学, 医学部, 教授 (00191768)
松島 早月  杏林大学, 医学部, その他 (80231596)
大西 宏明  杏林大学, 医学部, 教授 (80291326)
苣田 慎一  杏林大学, 医学部, 助教 (90639791)
山崎 聡子  杏林大学, 医学部, 助教 (90782863)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Keywords発がんリスク / Germline変異 / in vivo発がん実験 / メダカ / ゲノム編集
Outline of Annual Research Achievements

父親が大腸がん、母親が子宮体がんの家族歴を有し、患者自身は十二指腸がんと大腸がんの重複がんを発症し、手術後にがんが再発、進行した30歳代の男性症例を発見した。全エクソンシーケンスにて、患者はDNA修復遺伝子Rad50の意義不明 I505fs Germline変異を有していることが判明した。患者に多発した2つのがんは、このGermline変異によるDNA修復異常の影響と考えられるMSI-highとTMB-highを呈していた。本症例および家族のがん患者では、このRad50 Germline変異によりDNA修復異常が生じ、体細胞性変異が多発することにより、がんが多発している可能性が考えられた。しかしながら、このGermline変異による発がん性が
明らかではないので、このGermline変異による発がんリスクを基礎実験で評価することが必要であると考えた。
EGFR V843I Germline変異の発がん実験の経験より、マウスを実験動物に用いて発がん実験を行うことは容易ではなく、マウス以外の実験動物での簡便な発がん実験が必要であると考えた。そこでメダカに着目し、メダカにゲノム編集技術で意義不明Germline変異を導入して発がん実験を行えば、変異による発がん性を簡便に検証可能ではないかと考え、メダカを用いた発がん実験に着手し、発がん実験法を開発した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

メダカを用いた発がん実験法を開発できた。

Strategy for Future Research Activity

発がんリスクと考えられる意義不明Germline変異の発がん性を新規発がん実験法で検証していく。

Causes of Carryover

新型コロナウイルス感染症流行の影響

  • Research Products

    (4 results)

All 2021 2020

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Next-Generation Sequencing for Non-Ampullary Duodenal Carcinoma Suggesting the Existence of an Adenoma-Carcinoma Sequence2021

    • Author(s)
      Yoshida T, Kojima Y, Shimada R, Tanabe H, Tabei K, Yanagida O, Nikaido T, Ohtsuka K, Ohnishi H, Abe N, Hisamatsu T, Takahashi S
    • Journal Title

      Case Rep Gastroenterol

      Volume: 15 Pages: 62-69

    • DOI

      10.1159/000510919

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] STK11 p.F354L Germline Mutation in a Case of Multiple Gastrointestinal Tumors2020

    • Author(s)
      Yohei Kojima, Kouki Ohtsuka
    • Journal Title

      Case Rep Gastroenterol

      Volume: 14(3) Pages: 547-553

    • DOI

      10.1159/000508929

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Subtyping and EGFR mutation testing from blocks of cytological materials, based on liquid-based cytology for lung cancer at bronchoscopic examinations2020

    • Author(s)
      Ryota Tanaka, Kouki Ohtsuka
    • Journal Title

      Diagn Cytopathol

      Volume: 48(6) Pages: 516-523

    • DOI

      10.1002/dc.24397

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] RAD50 Germline Variantを有する家族性癌、消化管重複癌の一例2020

    • Author(s)
      大塚弘毅
    • Organizer
      日本臨床検査医学会学術集会

URL: 

Published: 2021-12-27  

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