分子遺伝学的な解析と臨床疫学的な観察から構築する遺伝性子宮体癌の管理指針

2023 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 20K09591
• Research Institution: Akita University
• Principal Investigator: 佐藤 直樹 秋田大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (40447199)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 菅原 多恵 秋田大学, 医学部附属病院, 助教 (40566163) ; 金子 恵菜実 秋田大学, 医学部附属病院, 医員 (70838713)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 遺伝性子宮体癌 / リンチ症候群 / スクリーニング / 遺伝学的検査 / サーベイランス

Outline of Annual Research Achievements

新規対象者（本学附属病院で診療した子宮体癌患者とその血縁者）には事前の説明と同意の後にリンチ症候群(LS)の可能性を評価する分子遺伝学的解析を実施した。対象例の増加を踏まえて、独自の臨床基準を用いた選択的スクリーニングと他の戦略とを再比較し、病理学的所見の項目を加えて費用対効果の検証を深めた。マイクロサテライト不安定性検査の有用性と2抗体式免疫組織化学の優越性についても臨床的な検証を進めた。免疫チェックポイント阻害薬の適応に関る分子学的検査の有用性を検証し、原著論文として医学専門雑誌で報告した。変異遺伝子、変異部位・様式、発症年齢、家系・地域性を含む環境要因など、各関連癌の発生リスク因子を分析し、LS保因女性に対する予防的リスク低減医療の有益性、適応時期について考察を重ねている。LS病的バリアントが検出されない分子学的LS疑い例や意義不明の遺伝子変異保持者において、潜在疾患の探索と病原性の確認を追加した。
研究の結果・過程と最新知見や臨床情報に照らした分析によって、子宮体癌におけるLSの識別法や実用的な管理指針について現在論文作成中である。