2022 Fiscal Year Annual Research Report
Development and operation of helpful applications genetic counseling for reciprocal translocations
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20K09657
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| Research Institution | Kanazawa Medical University |
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Principal Investigator |
尾崎 守 金沢医科大学, 総合医学研究所, 技術員 (50319068)
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2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 均衡型相互転座保因者 / パキテン図 / 不均衡型転座 / 遺伝カウンセリング / 4価染色体 / 隣接1型分離様式 / 隣接2型分離様式 / 3：1分離様式 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
均衡型相互転座保因者の遺伝カウンセリングに必要な4価染色体パキテン図を作成するアプリケーション、不均衡となる染色体分節（セグメント）、部分トリソミー、部分モノソミーから不均衡転座の児が産まれるか否かを簡易的に判定するDanielが報告した判定法（Danielの三角形）を作成するアプリケーションで構成されている。この二つのアプリケーションから、産まれてくる可能性のある分離様式を推定し、Stengel-Rutkowskiらの確率評価法を参照して、不均衡型転座児が産まれてくる確率を算出した。相互転座保因者の遺伝カウンセリングでは、作成したパキテン図、Danielの三角形、算出した不均衡型転座児が産まれる確率を提供することができた。
最終年度ではStengel-Rutkowskiらの確率評価法に誤解があることに発覚した。評価法の基盤となるSingle Segment Imbalanceの考え方に原著と国内で広く参考されている故梶井正先生の「不均衡型転座の子が産まれる確率」での考え方に大きな相違があることが発覚した。この相違はGardnerらの著書「Chromosome Abnormalities And Genetic Counseling」に記載されている相互転座核型の確率を算出、比較することにより、後者の考え方が誤りと判断された。
この点を踏まえて、従来Stengel-Rutkowskiらの確率評価法にある確率表を目視で確認算出する方法を改め、不均衡領域毎に設定されている確率を検索する確率表をアプリケーションに作成し検索できる機能を追加した。この改良したアプリケーションについて、日本産科婦人科遺伝診療学会、日本人類遺伝学会で発表した。操作実習を対面で1件、リモートで2件を実施した。
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