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2022 Fiscal Year Annual Research Report

Development and operation of helpful applications genetic counseling for reciprocal translocations

Research Project

Project/Area Number 20K09657
Research InstitutionKanazawa Medical University

Principal Investigator

尾崎 守  金沢医科大学, 総合医学研究所, 技術員 (50319068)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Keywords均衡型相互転座保因者 / パキテン図 / 不均衡型転座 / 遺伝カウンセリング / 4価染色体 / 隣接1型分離様式 / 隣接2型分離様式 / 3:1分離様式
Outline of Annual Research Achievements

均衡型相互転座保因者の遺伝カウンセリングに必要な4価染色体パキテン図を作成するアプリケーション、不均衡となる染色体分節(セグメント)、部分トリソミー、部分モノソミーから不均衡転座の児が産まれるか否かを簡易的に判定するDanielが報告した判定法(Danielの三角形)を作成するアプリケーションで構成されている。この二つのアプリケーションから、産まれてくる可能性のある分離様式を推定し、Stengel-Rutkowskiらの確率評価法を参照して、不均衡型転座児が産まれてくる確率を算出した。相互転座保因者の遺伝カウンセリングでは、作成したパキテン図、Danielの三角形、算出した不均衡型転座児が産まれる確率を提供することができた。
最終年度ではStengel-Rutkowskiらの確率評価法に誤解があることに発覚した。評価法の基盤となるSingle Segment Imbalanceの考え方に原著と国内で広く参考されている故梶井正先生の「不均衡型転座の子が産まれる確率」での考え方に大きな相違があることが発覚した。この相違はGardnerらの著書「Chromosome Abnormalities And Genetic Counseling」に記載されている相互転座核型の確率を算出、比較することにより、後者の考え方が誤りと判断された。
この点を踏まえて、従来Stengel-Rutkowskiらの確率評価法にある確率表を目視で確認算出する方法を改め、不均衡領域毎に設定されている確率を検索する確率表をアプリケーションに作成し検索できる機能を追加した。この改良したアプリケーションについて、日本産科婦人科遺伝診療学会、日本人類遺伝学会で発表した。操作実習を対面で1件、リモートで2件を実施した。

  • Research Products

    (4 results)

All 2022 Other

All Presentation (3 results) Remarks (1 results)

  • [Presentation] KMU統合アプリケーションの到達点2022

    • Author(s)
      尾崎 守 池田 敏郎
    • Organizer
      日本遺伝カウンセリング学会
  • [Presentation] KMU統合型アプリケーションの解析結果について(隣接1型分離様式)2022

    • Author(s)
      尾崎 守 池田 敏郎 遠藤 俊明
    • Organizer
      日本産科婦人科遺伝診療学会
  • [Presentation] KMU統合型アプリケーションによる相互転座保因者の解析結果について2022

    • Author(s)
      尾崎 守 池田 敏郎 遠藤 俊明
    • Organizer
      日本人類遺伝学会
  • [Remarks] 均衡型染色体構造異常

    • URL

      http://www.g-band.com/

URL: 

Published: 2023-12-25  

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