2023 Fiscal Year Final Research Report
Elucidation of Hair Cell Dysfunction Mechanisms Using Genetically Modified Zebrafish
Project/Area Number |
20K09733
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
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Research Institution | Yamaguchi University |
Principal Investigator |
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
菅原 一真 山口大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (20346555)
橋本 誠 山口大学, 医学部附属病院, 講師 (50343299)
廣瀬 敬信 山口大学, 医学部附属病院, 講師 (80555714)
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Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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Keywords | 難聴 / 遺伝子 |
Outline of Final Research Achievements |
Recent studies estimate that at least 50% of congenital hearing loss cases are caused by genetic factors. This research aims to elucidate the mechanism of hearing loss and explore potential treatments using genetically modified zebrafish with mutations in hearing-related genes. Zebrafish lacking the TMPRSS3, LOXHD1, and STRC genes were created. Analysis of their lateral line hair cells and behavioral characteristics revealed that LOXHD1b is expressed in lateral line hair cells, while LOXHD1a is expressed in inner ear hair cells. Although LOXHD1b-deficient animals showed only minor sensory hair morphology abnormalities, their response to water flow was significantly reduced. The study is ongoing, and additional data will be reported as it becomes available.
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Free Research Field |
耳鼻咽喉科学
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Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
これまで原因不明とされていた先天性難聴の大部分に遺伝子の病的バリアントが関与することが明らかになってきた。最近、一部の原因遺伝子においては、その役割が解明され、先天性難聴の機序も明らかになってきている。本研究においては、難聴の原因となることが知られているものの、機序が不明な先天性難聴を対象とし、難聴の原因となっている遺伝子の機能解明を目的とした。海外では遺伝子の病的バリアントが原因となっている一部に先天性難聴に対して遺伝子治療の治験が開始されており、本研究で得られた知見も将来の先天性難聴の治療に有益となる可能性がある。
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