Basic research for the establishment of human embryonic gene therapy

2022 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 20K09742
• Research Institution: Osaka Metropolitan University
• Principal Investigator: 三輪 徹 大阪公立大学, 大学院医学研究科, 講師 (70535591)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 遺伝子治療 / Slc26a4 / Cx30

Outline of Annual Research Achievements

本研究では以下の3点について検討を行う予定であった。研究1：遺伝子補充治療で治療可能な時期の検討、研究2：遺伝子導入部位と治療効果についての検討、研究3：遺伝子補充治療の長期効果。
まず、研究1, 2として、Slc26a4-PA-Tet systemベクターを作成した。Slc26a4欠損マウス耳胞(胎生11.5日)に対してエレクトロポレーションを行うことでPA-Tet systemベクターを導入し、青色光照射とドキシサイクリン経口投与により目的遺伝子の時間的発現制御が可能なモデルマウスを作製した。
その後胎生11.5日から胎生16.5日まで目的遺伝子を発現させ、難聴がRescueされていることを確認した。発現部位は内リンパ嚢に限局していた。研究3は時間的に実行困難であった。