2021 Fiscal Year Research-status Report
甲状腺眼症の個別化医療を目的としたゲノムワイド関連解析
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20K09773
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
田邉 美香 九州大学, 大学病院, 助教 (90621293)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
秋山 雅人 九州大学, 医学研究院, 講師 (10757686)
田邉 真紀人 福岡大学, 医学部, 准教授 (60707305)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 甲状腺眼症 / 遺伝子解析 / 甲状腺機能亢進症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
これまで甲状腺眼症に関連する因子として、臨床的には甲状腺機能異常、喫煙、TRAb、TSAbが挙げられているが、甲状腺眼症に関連する網羅的遺伝子検索は行われていない。今回、我々は甲状腺眼症の網羅的遺伝子解析を行うことで、ステロイド治療に対する個人差を規定する治療感受性遺伝子を同定することで、ステロイド反応不良が予測される症例については別の治療を提案するなど、患者個人にあった治療を提供できるようにすることを目的としている。
九州大学 眼科で、甲状腺機能亢進症があり甲状腺眼症発症している群（A群）の採血を行い、福岡大学 内分泌・糖尿病内科で甲状腺機能亢進症があり甲状腺眼症非発症群（B群）の採血を施行した。
2021年10月に、外部委託先にて、A群59検体、B群37検体、計96検体の網羅的な遺伝型測定を施行した。
目標数は甲状腺眼症100名、甲状腺機能亢進症かつ甲状腺眼症なし100名の計200名としているため、引き続き検体採取を施行し、遺伝型測定を行う。
その後、バイオバンク・ジャパンにデータ利用申請を行い、承認されればバイオバンクで取得されたバセドウ病患者における遺伝型データと臨床情報を用いた解析により結果の再現性などについて検証を行う予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
2021年10月に、外部委託先にて、A群59検体、B群37検体、計96検体の網羅的な遺伝型測定を施行した。
しかしながら、現在採取済の検体数が目標数200検体に対し128検体となっているが、今年度で目標数に到達するように尽力する予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
早期に解析が行えるように、検体の採取を早急に行う予定である。
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| Causes of Carryover |
採取検体目標数に達していない。検体が集まり次第外部委託先に送付し、DNAマイクロアレイを用いた網羅的な遺伝型測定を実施する予定のため、その費用を残している。
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Research Products
(14 results)
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[Journal Article] High-risk HPV-related Squamous Cell Carcinoma in the Conjunctiva and Lacrimal sac: Clinicopathologic Characteristics and Diagnostic Utility of p16 and Rb Immunohistochemistry2022
Author(s)
Hongo T, Yamamoto H, Tanabe M, Yasumatsu R, Kuga R, Miyazaki Y, Jiromaru R, Hashimoto K, Tateishi Y, Sonoda KH, Nakagawa T, Oda Y
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Journal Title
Am J Surg Pathol.
Volume: 46(7)
Pages: 977-987
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Defining High-Risk Retinoblastoma: A Multicenter Global Survey2022
Author(s)
Swathi K, Carol L S, Nathalie C, Francis LM, Guillermo C, Hans EG, Yoshikawa H, Ido Didi F, Jesse LB, John DM, Kahaki K, M Ashwin R, Manoj P, Tanabe M, Furuta M, Natalia G, Patricia Chevez-Barrios, Patricia S, Ralph CE Jr, Riffat R, Rosdali Díaz C, Sadia S, Sandra S, Shahar F, Suzuki S, Tatiana LU, Xunda Ji
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Journal Title
JAMA ophthalmology.
Volume: 140
Pages: 30-36
DOI
Peer Reviewed
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