Multi-omics analysis of Behcet's disease and sarcoidosis

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K09830
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Yokohama City University
• Principal Investigator: MEGURO Akira 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: ベーチェット病 / サルコイドーシス / ゲノムワイド関連解析 / トランスクリプトーム解析 / マルチオミックス解析

Outline of Final Research Achievements

In this study, we performed a multi-omics analysis integrating "genome-wide association analysis" and "transcriptome analysis" for Behcet's disease and sarcoidosis, and comprehensively identified novel genetic factors involved in the development, severity, and clinical manifestations of Behcet's disease and sarcoidosis. Based on the results of the multi-omics analysis, we performed functional analyses and pathway analysis and identified found pathogenic pathways of Behcet's disease and sarcoidosis involving the identified genetic factors.

Free Research Field

分子遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

両疾患の多様な臨床症状の形成には遺伝要因が影響していることが示唆されている。したがって、既知および本研究で同定される遺伝要因と各疾患の臨床症状の相関性を検討することで、両疾患において、遺伝要因を用いた臨床症状分類が構築されることが期待される。遺伝要因を用いた臨床症状分類が構築されることで、疾患の発症初期段階での遺伝子検査で、今後形成し得る臨床症状の予測が可能になり、患者への早期の適切な治療に繋がることが期待される。また、本研究の成果を基に、同定した遺伝要因および発症パスウェイを標的とした医薬分子を網羅的にスクリーニングすることで、患者個々の遺伝要因に応じた治療薬の開発も可能になる。