2021 Fiscal Year Research-status Report
ゲノム・エピゲノム解析による口唇口蓋裂表現型のゆらぎの解明
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20K10106
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| Research Institution | Aichi Gakuin University |
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Principal Investigator |
鈴木 聡 愛知学院大学, 歯学部, 歯学部研究員 (30468996)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / メチル化解析 / 遺伝子変異 / 前ゲノムシークエンス / Epigenetics |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本年度では、前年度でDNA精製がうまくいかなかった研究に使用する遺伝子試料を収集し、DNA試料及びRNA解析用試料を得た。資料は大きく2グループに分けられる。一つ目は多発家系であり、一家族内に3人以上の口唇口蓋裂患者が存在しており、この家族からわかることは親兄弟間で共通する変異や特異点を見つける可能性がある。またwhole genome sequenceを行うので新たな候補遺伝子も発見できる可能性もある。遺伝子解析は長鎖に対して効率的な解析を行う予定でありどれくらい長鎖で遺伝子試料が採取、保存できるかが非常に重要なポイントであり、蛍光試験である程度予想できるが、必要があればGelを用いたバンド観察にて大まかな長さは確認する予定である。もう一つの家系は一卵性双生児であり、こちらはお互いの違いが存在しているので比較検討がされる。ただし、片親のサンプルが解析拒否されているので家系解析としては困難になる可能性が考えられる。こちらは主に唾液からの試料を得ている。唾液由来のDNAと血液由来のDNAの差については特に問題にはならないとされているが、DNAの長さには差があり、また収量も唾液の場合はその時その時で差が大きく、数回に渡って試料を再収集した。これら２つの家系遺伝子試料は先ずは解析されるが、精度に関しては実際に解析して、ノイズの量などを比較しなければならない。ノイズに関しては、個体数が少ないので発現頻度が低い変異に関して通常は健常者では5%以下としているものに対しても、1%くらいまでにする必要がある可能性があり、解析にあたりベースラインを変更する検討をしている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
両親のうち1人を除いた家族サンプルを収集し、可能な限り良好な遺伝子資料の精製を行っている。また解析システムの最終確認を行なっておりデータ統合に支障がないように検討を行っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
準備が出来次第全ての解析を開始する予定である。
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| Causes of Carryover |
試料の再採集や、解析に関わる価格設定、使用する機器の変更やメンテナンスなどにより今年度本解析を開始する予定のため。また、より信頼度のある遺伝子試料を得たため。
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[Journal Article] Family-based and case-control designs reveal an association of TFAP2A in nonsyndromic cleft lip only among Vietnamese population2021
Author(s)
Duc Minh Nguyen, Satoshi Suzuki, Hideto Imura, Teruyuki Niimi, Hiroo Furukawa, Thanh-Van Ta, Son Minh Tong, Tra Thu Nguyen, Loc Nguyen Gia Pham, Duy Le Tran, Nagato Natsume
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Journal Title
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Volume: 9(9)
Pages: e1754
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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