2023 Fiscal Year Research-status Report
ゲノム・エピゲノム解析による口唇口蓋裂表現型のゆらぎの解明
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20K10106
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| Research Institution | Aichi Gakuin University |
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Principal Investigator |
鈴木 聡 愛知学院大学, 歯学部, 歯学部研究員 (30468996)
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2020-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / メチル化解析 / 遺伝子変異 / 全ゲノムシークエンス |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現在まで、ナノポアテクノロジー社の機器を使用して構造変化等の解析を行うとともに、家族サンプルを用いて比較検討している。現在では、一家族内に複数人の口唇口蓋裂患者が存在している家族からわかる親兄弟間で共通する変異や特異点を解析している。またwhole genome sequenceとメチレーション解析を行っているので新たな候補遺伝子も発見できる可能性もある。遺伝子解析は長鎖に対して効率的な解析を行っている。試料のクオリティチェックも問題なく、唾液由来のDNAと血液由来のDNAの差については特に問題にはならないことがわかった。しかしDNAの長さには差があり、また収量も唾液の場合はその時その時で差が大きく、数回に渡って試料を再収集した。解析精度に関しては実際に解析しており、ノイズに関しては、個体数が少ないので発現頻度が低い変異に関して通常は健常者では5%以下としているものに対しても、1%くらいまでにする必要がある可能性があり、解析においてわかりやすくハイスループットに関連付けれる解析を行っている。現在のところ、３０ｘレベルでのDepthでデータは収集できており、ヘテロ接合体を検出可能なデータ量であり、メチル化については3.3%刻み程度の解像度でメチル化率を検出できる計算である。単サンプルではフェージングとSV検出は終了しているが、日本人の集団の中でのrare SVを効率的に選別できるのか、また、家族間での派生頻度の差を検討している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
データ量等が膨大なため、解析に時間がかかっている。また解析システムの最終確認を行なっておりデータ統合に支障がないように検討を行っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
複数の解析方法を用いているため、より精度の高い解析方法、ハイスループット可能な方法を模索している。
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| Causes of Carryover |
解析に遅延が生じたため、順次、残金を使用していく。
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[Presentation] 口唇・口蓋裂患者に関する疫学的研究 第 71 報：東海地区における 2021 年の本症出生調査報告2023
Author(s)
夏目長奈, 井村英人, 佐久間千里, 新美照幸, 南克浩, 吉田磨弥, 早川統子, 鈴木聡,齋藤直樹, 藤原久美子, 吉田和加, 北川健, 伊東雅哲, 秋山泰範, 秋山友樹, 三輪亮輔, 古川博雄, 夏目長門
Organizer
第63回日本先天異常学会学術集会
