2021 Fiscal Year Research-status Report
次世代シークエンサー解析を基盤とした口唇裂・口蓋裂の発症原因の追究
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20K10124
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| Research Institution | Tokyo Dental College |
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Principal Investigator |
渡邊 章 東京歯科大学, 歯学部, 准教授 (50408324)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 口唇裂・口蓋裂 / 遺伝子 / 多因子遺伝子病 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
口唇裂・口蓋裂は、遺伝要因と環境要因が相互に関与した多因子遺伝子疾患として考えられている。発症頻度は、500人に1人の割合で発症し、アジア人種が多いとされている。これまで、ダイレクトシークエンスによる変異解析やSNP解析が行われてきたが、発症機序が未だに明らかにされていない。近年、次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析が行われ、様々な疾患遺伝子が同定されつつある。そこで、本研究では、口唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝子を同定するために、日本人口唇裂・口蓋裂患者の遺伝子解析を行う。患者を対象に次世代シークエンサーを用いて5遺伝子の解析を行い、検出されたSNVsに対して相関解析、変異解析を行う。口唇裂・口蓋裂の発症原因を追究していく。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
検体採取は本年度10家系を予定したが、新型コロナウィルス感染拡大に伴い、昨年度は検体採取の制限があったが、再開している。
また、研究施設の使用制限や、所属機関の勤務体制や新型コロナ対策によりエフォートが大幅に削減された。
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| Strategy for Future Research Activity |
検体採取は、5家系終了しているため、本年度は10家系を目標とする。
10遺伝子のIllumina HiSeq2500を用いてターゲットシークエンスを行う予定である。
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| Causes of Carryover |
コロナウィルス予防の観点から検体採取は本年度5家系にとどまった。
また、研究施設の使用制限もあり、新たな解析を行うことはできなかった。計画として、現在10遺伝子の候補を挙げた。そこで、10遺伝子を次世代シークエンスでシークエンスする予定である。その後、関連となる遺伝子のダイレクトシークエンスと進めていく。
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Research Products
(3 results)
