2022 Fiscal Year Final Research Report
Identification of Causative Genes for Oral Congenital Anomalies and Development of Precision Dentistry
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20K10202
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
Itoh Shinsuke 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (40633706)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369)
山城 隆 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 遺伝子変異 / パネルシークエンス / 非症候性部分無歯症 / 原発性萌出不全症候群 / Oligodontia / PFE / 口腔先天疾患 |
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| Outline of Final Research Achievements |
Our research focused on three conditions that pose challenges to oral health: oligodontia (OD), primary failure of eruption (PFE), and dentinogenesis imperfecta (DI). We aimed to identify the specific gene mutations responsible for these conditions by employing panel sequencing.
We collected and analyzed DNA samples from 20 patients diagnosed with OD, PFE, or DI, who sought treatment at Osaka University Dental Hospital. Our findings revealed that PFE cases exhibited mutations in the PTH1R gene, while DI cases showed mutations in the DSPP gene. Among the 11 OD cases, two remained unidentified, while nine provided narrowed-down possibilities for the causative gene. Additionally, two cases had multiple gene mutations, and seven cases had a single gene identified as potentially causative. These results contribute to our understanding of the genetic basis of OD, PFE, and DI, paving the way for advancements in precision dentistry to address these conditions and promote oral health.
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| Free Research Field |
歯科矯正学
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
現代の高齢化社会において、健康寿命の延伸は重要である。健康な口腔環境が老齢期のQOLに直結するが、幼少期からの健やかな環境育成が重要である。一方大きな障壁となる疾患が存在し、代表例としてOD、PFE、DIに着目した。いずれも矯正歯科治療が必要な疾患であるが、個々の症例間で重篤度や疾患範囲にバラつきがある。症状の多様性の根本には原因遺伝子のバリエーションとの関連が疑われる。近年がん治療で応用されているパネルシークエンスを導入し、これらの口腔疾患の原因遺伝子を簡便に調べることができれば、より戦略的な治療が可能となることから、学術的、社会的意義は大きい。今回我々はその緒を見出す結果を得た。
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