2020 Fiscal Year Research-status Report
Comprehensive cardiac search with postmortem MRI and genetic analysis to determine the cause of sudden cardiac death
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20K10550
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| Research Institution | Gunma University |
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Principal Investigator |
徳江 浩之 群馬大学, 医学部附属病院, 助教 (40612396)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小湊 慶彦 群馬大学, 大学院医学系研究科, 教授 (30205512)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | オートプシー・イメージング / 死後心臓MRI / 心臓突然死 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の主な目的は以下である。1.死後心臓MRI検査方法を確立する。
2.死後心臓MRI検査では検出可能だが、死後冠状動脈造影CT検査では検出できない異常所見を病理学的検査も用い明らかにする。3.死後心臓MRIで異常を示した部位の遺伝学的検査（不整脈関連遺伝子に）を行い、遺伝子変異による異常を死後心臓MRIのみで診断できるか調べる。
心臓突然死との関連が疑われた症例の心臓の包括的検索を可能にするために、肉眼的観察のみだけでなく死後心臓MRI検査を行った。さらに放射線診断とDNAを利用した遺伝学的解析を融合させ、心臓突然死の死因究明システムを構築するためのデータ集積を行った。
2020年度は、心臓突然死が疑われた症例以外のもの含め、11症例の死後心臓MRIの検討をおこない、うち４症例へ遺伝子検査を行った。ホルマリン固定後の心臓MRI検査と肉眼所見を比較したところ、陳旧性梗塞の位置・領域の同定や冠状動脈の狭窄部位の同定が可能であった。また、死後心臓MRIで通常の虚血変化とは異なるようにみえる信号変化部分も見受けられ、心臓突然死との関連も考慮し、症例のデータ集積・検討を行った。
遺伝子検査を行った4症例のうち3症例で、遺伝子変異が検出された。NGS（Next Generation Sequencer：次世代シーケンサー）による遺伝子検査で、SCN4B、LDB3、CACNA1Cの異常が検出され、それぞれの異常表現にあわせた画像評価も行った。遺伝子検査を施行していない症例も含め、MRIの異常所見と肉眼所見の解析・対比を行っている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
当初は、年間20症例以上を予定していたが、11症例にとどまった。原因として、本年度は心臓突然死と思われる症例が少なかったことが一因かもしれない。しかしながら、それぞれの症例の肉眼的所見と死後MRI画像の検討は行えており、今後も症例を蓄積する。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後も症例を蓄積し、データー収集を行う。
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| Causes of Carryover |
学会旅費の予算については、新型コロナウイルスの影響で学会がweb開催となっており、旅費が当初より少なくなった。
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