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2020 Fiscal Year Research-status Report

健康医療データと全ゲノム情報間の相互作用を考慮したリスク予測モデリング

Research Project

Project/Area Number 20K11723
Research InstitutionNagasaki University

Principal Investigator

植木 優夫  長崎大学, 情報データ科学部, 教授 (10515860)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Keywordsリスク予測モデリング / 遺伝的予測 / 環境因子
Outline of Annual Research Achievements

本研究課題では、個人の全ゲノム情報およびその他の因子(性別、年齢、環境要因など)から、疾患発症等のリスクを統計的に予測する問題に取り組んでいる。個人の背景に応じた将来の疾患リスクを高精度に見積もれるようになれば、精密医療の実現に向けた大きな一歩となる。特に、サンプルサイズが十分でない状況において、多数の要因を含む高次元データに対する予測モデリング手法は未だ発展途上にあり、十分な性能が得られないこともしばしばである。方法論的な側面からモデリングを発展させることで、リスク予測の精度を向上できる可能性は十分に考えられる。令和2年度の研究において、申請者は、これまでに開発したスパースモデリング手法STMGP(smooth-threshold multivariate genetic prediction)を用いて、全ゲノムデータと性別や年齢等の背景因子を組み合わせたリスク予測モデリング、およびその大規模ゲノムデータ解析のための計算機実装を行った。うつ病症状に対するリスク予測モデルの精度評価を行い、シミュレーション研究および実際のデータに対する検証を通じて、STMGP法が既存手法(ポリジェニックリスクスコア、ゲノミックBLUP、BayesR等)を上回る予測性能を示すことを見出した。並行して、数百種類の代謝物データを用いたうつ病症状に対する予測モデリングの研究を行い、非線形性を考慮したリスク予測手法の有用性を見出した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

遺伝的リスク予測モデリングに関する論文と代謝物データを用いた予測モデリングに関する論文を学術雑誌に出版した。

Strategy for Future Research Activity

遺伝的リスク予測モデルのさらなる改良を目指して手法開発を進める。

Causes of Carryover

新型コロナウイルス感染症流行により、シンポジウムやミーティング等への出張が実施できなかったため。

  • Research Products

    (5 results)

All 2020

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 3 results) Presentation (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Improved metabolomic data-based prediction of depressive symptoms using nonlinear machine learning with feature selection2020

    • Author(s)
      Takahashi, Y., Ueki, M., Yamada, M. et al.
    • Journal Title

      Translational Psychiatry

      Volume: 10 Pages: 157

    • DOI

      10.1038/s41398-020-0831-9

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Clustering by phenotype and genome-wide association study in autism2020

    • Author(s)
      Narita, A., Nagai, M., Mizuno, S. et al.
    • Journal Title

      Translational Psychiatry

      Volume: 10 Pages: 290

    • DOI

      10.1038/s41398-020-00951-x

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Machine learning for effectively avoiding overfitting is a crucial strategy for the genetic prediction of polygenic psychiatric phenotypes2020

    • Author(s)
      Takahashi, Y., Ueki, M., Tamiya, G. et al.
    • Journal Title

      Translational Psychiatry

      Volume: 10 Pages: 294

    • DOI

      10.1038/s41398-020-00957-5

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Artificial intelligence powered statistical genetics in biobanks2020

    • Author(s)
      Narita Akira、Ueki Masao、Tamiya Gen
    • Journal Title

      Journal of Human Genetics

      Volume: 66 Pages: 61~65

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0822-y

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Sparse genetic prediction modeling incorporating gene-environment interactions2020

    • Author(s)
      Masao Ueki, Gen Tamiya
    • Organizer
      30th International Biometric Conference (IBC2020)
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2021-12-27  

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