Analysis of latent imaging findings in healthy subjects with moyamoya disease susceptibility gene RNF213 polymorphism using artificial intelligence

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K12057
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 62010:Life, health and medical informatics-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: Sonobe Shinya 東北大学, 医学系研究科, 助教 (30869079)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 冨永 悌二 東北大学, 大学病院, 教授 (00217548) ; 藤村 幹 北海道大学, 医学研究院, 教授 (00361098) ; 中川 敦寛 東北大学, 大学病院, 教授 (10447162) ; 新妻 邦泰 東北大学, 医工学研究科, 教授 (10643330) ; 麦倉 俊司 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (20375017)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: もやもや病 / RNF213 / 内頚動脈終末部径 / MRI

Outline of Final Research Achievements

Moyamoya disease is a cerebrovascular disease. It is characterized by the small diameter of the terminal part of the internal carotid artery. Patients with moyamoya disease often have the p.R4810K polymorphism in the RNF213 gene (RNF213 mutation). However, it was not known how the RNF213 mutation affects the development of moyamoya disease. In this study, we showed that those with the RNF213 mutation had a smaller diameter of the terminal part of the internal carotid artery, even without moyamoya disease. This result indicates that the RNF213 mutation affects cerebral blood vessels, and that the cumulative effect causes moyamoya disease.

Free Research Field

脳卒中

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

RNF213遺伝子異常ともやもや病の関連は知られていましたが、もやもや病に対するRNF遺伝子異常の影響が累積的なものであるか否かが分かっていませんでした。すなわち、すなわち、もやもや病はRNF遺伝子異常だけでは大して何も起きず、何かをきっかけとして急に発症するのか、RNF213遺伝子異常はそもそも脳血管に影響を与えており、その影響の積み重ねでもやもや病が発生するのか、がわかっておらず、そのためにもやもや病とRNF213遺伝子異常に関する研究は切り口が行き詰っていました。本研究の成果はその答えを提示するものです。よって、本研究成果をもとに、さらなる研究が飛躍的に進むものと展望されます。