2021 Fiscal Year Research-status Report
次世代シークエンサーよる小児不応性血球減少症の成因解明と新規診断・治療への挑戦
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20K12668
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
奥野 啓介 鳥取大学, 医学部, 助教 (10597959)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 小児不応性血球減少症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
これまで2年間の研究期間中に解析対象としている再生不良性貧血(AA)2例、小児不応性血球減少症(RCC)2例、芽球増殖を伴う不応性貧血(RAEB)4例の検体を収集した。うちRAEB1例のについては、SAMD9遺伝子の生殖細胞系列変異が見いだされ、論文発表した(Yuki Kawashima-Sonoyama, Keisuke Okuno, Tomotsune Dohmoto, et al. Human Genome Variation, 2021)。しかしながら、新規症例の来院がなく、検体数を大きく増やしての解析は困難であると考えている。そのほかの症例についても、鋭意解析を進めようとしているが、院内の次世代シーケンサーのトラブルによる使用不可という状況であり、院内での解析ができない状態が続いている。このため、外注によるシーケンスを予定している。研究コストの上昇が予想されるが、症例数を当初の予定よりも減らして、予算内で解析を行うことにする。
臨床データとしては、上記症例中のAAとRCCのは全員造血幹細胞移植を行って生存している一方で、RAEBのうち2例は造血幹細胞移植後に死亡している(1例は再発、1例は移植後合併症による)。RAEBでは遺伝子変異の種類が他の2疾患と比べて多いか否かを慎重に検討したい。現段階では、AA、RCC、RAEBの3疾患の症例の間に特徴的な染色体異常は見いだされていない。
また、残念なことに、新型コロナウイルス感染症の流行に歯止めがかからず、医師として、その診療のためにエフォートを割かなければならない状態が続いており、研究の遅延につながっている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
院内の次世代シーケンサーの修理が遅れており、使用ができない状態が続いていることと、検体数が目標数に達していないこと、さらに、新型コロナウイルスによる診療業務にかかるエフォートの増大で、研究活動に支障をきたしていることが理由である。
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| Strategy for Future Research Activity |
解析する検体は現時点で保持する検体に絞って解析を行う。また、全ゲノム解析を外注して行い、最終年度である2022年度での解析終了を目指す。
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| Causes of Carryover |
検体収集困難と解析の遅延により、検体解析費用の支払いが発生しておらず、学会旅費もWeb学会が大半であったため旅費が予想よりも低くなってしまったため。
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