2023 Fiscal Year Research-status Report
次世代シークエンサーよる小児不応性血球減少症の成因解明と新規診断・治療への挑戦
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20K12668
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
奥野 啓介 鳥取大学, 医学部, 助教 (10597959)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 小児不応性血球減少症 / 小児骨髄異形成症候群 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
2023年度は新型コロナウイルスの診療をはじめ、研究者が専門とする小児血液および腫瘍の新規患者数が例年に比べて多く、さらに複数の想定外の退職者がでてしまい、マンパワー不足に陥った。残念なことにこの1年間ほとんど研究の進展がなかった。
一方で、新規の骨髄異形成症候群の患者も来院し、解析対象数を最大限に増やして2024年度に解析を進められるように計画中である。
昨年当院に研究対象外ではあるが、稀少な小児血液腫瘍の1つで、骨髄異形成症候群とよく似た八研究減少を示す、若年性骨髄単球性白血病の患者が入院した。PTENやNF1にsomatic mutationを有しており、治療過程でその変異が消失したことがあった。初診時だけでなく、寛解期または治療過程の検体の解析も重要と思われた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
現在2023年度までに集めた検体を整理し、解析のための倫理審査申請の作業を進めている。
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| Strategy for Future Research Activity |
2023年度までに集まった当院の検体を使って、小児不応性貧血と再生不良性貧血よりも芽球増殖を伴う不応性貧血の症例数が増えてしまうが、2024年度中に少なくとも解析作業だけでも終了させたい。
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| Causes of Carryover |
診療業務多忙のため、血球試薬代または遺伝子解析にかかる支出が想定より減少したため次年度の繰越が生じた。令和6年度はその大半を遺伝子解析の費用(外注見込み)に充てる。
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