Patient/family-healthcare professional relationship and ethical issues in personalized genomic medicine

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K12909
• Research Institution: National Center for Global Health and Medicine
• Principal Investigator: 高島 響子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 主任研究員 (10735749)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 遺伝カウンセリング / 遺伝情報 / 患者家族 / 遺伝情報の共有 / 倫理的ジレンマ

Outline of Annual Research Achievements

本研究課題の目的は、個人ゲノムの網羅的解析に基づくゲノム医療を軸とした個別化医療時代の患者・家族―医療者関係の検討である。研究計画の2年目にあたる今年度は、患者遺伝情報の家系員との共有において生じる倫理的ジレンマについて、特に遺伝カウンセリングを実施する遺伝専門職の立場から感じるジレンマに焦点をあてて明らかにすることを目的に、過去に実施された遺伝カウンセリング症例の調査（実証研究Ａ）を行った。具体的には、倫理審査委員会の承認を得た上で、過去の遺伝カウンセリング事例の診療録・遺伝カウンセリング記録のレビュー並びに関係医療者へのインタビューを実施した。収集されたデータから倫理的ジレンマが生じた状況・症例の特徴を整理・分析した。研究対象期間中に遺伝カウンセリングが実施された65症例中10症例（全て遺伝性腫瘍）においてジレンマが生じていた。内容分析によりデータをコード化した結果、ジレンマが生じやすい要素として『患者と家系員の共有に対する意向のギャップ』、『患者容体悪化／死亡』、『遺伝的リスクと家族関係のギャップ』、『家系員が未成年』、『性差による認識ギャップ』、『家庭内共有後』、『疾患自体の家系員への非開示』、『治療・予防法がない場合のアットリスク家系員への共有』が抽出された。遺伝情報が家系員の健康管理に医学的に役立つ可能性が高いにもかかわらず患者の意向や家系員と疎遠であるなどにより共有が果たされない場合に特にジレンマが強かった。また患者から家系員への共有（家庭内共有）が果たされても家系員の理解度が不明であったり健康管理に繋がらない場合にジレンマが生じた。来年度も引き続き分析を継続し、倫理的ジレンマの類型化を目指す。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

倫理審査承認を受けた調査研究についてデータ収集が終了した。昨年度に産休・育休を取得し研究が十分に進まなかったため成果発表は行えなかった。

Strategy for Future Research Activity

調査研究で収集したデータの分析を継続する。分析に際し、各事例の関係医療者へのヒアリングも実施する。成果をまとめて学会で発表する。

Causes of Carryover

新型コロナウイルス感染症流行の影響により海外学会・国内学会共にオンラインでの参加が多く旅費の支出がほとんど発生しなかった。次年度は海外学会にも可能であれば参加したいが社会状況を見て判断する。