2023 Fiscal Year Annual Research Report
多個体ハプロタイプ解析による超高ヘテロ接合性生物圏の実態解明
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20K15769
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| Research Institution | Tokyo Institute of Technology |
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Principal Investigator |
梶谷 嶺 東京工業大学, 生命理工学院, 助教 (40756706)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | ゲノム / ハプロタイプ / ヘテロ接合度 / メタゲノム |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究期間の初期では多個体ハプロタイプ解析用の効率的な配列決定手法の開発を実施した。方針としては、ハプロタイプの新規配列構築ソフトウェアであるPlatanus-allee（Kajitani et al. 2019）を発展させ、より低コストに解析を可能とすることを目指した。更にアルゴリズムの抜本的な改良として、ロングリード内のエラーの無い領域をショートリードを駆使して検出し、その結果を活用して配列延長を行うツールも所属研究室の大学院生と共同で開発した（石井ら、第９回生命医薬情報学連合大会、2020）。二年度目以降では、多数の微生物のハプロタイプが混在した微生物叢のメタゲノムデータは開発ツールのテストに適しており、本研究の成果の応用先にもなることが見いだされた。そのため微生物叢のデータを用いて開発を推進し、類似した配列の誤接続を防ぎつつゲノム配列を決定可能なツール: MetaPlatanusを実装し論文発表した (Kajitani et al. 2021)。並行して近年に使用例が増加している、DNA分子の空間的な近接関係を捉えるHi-C法や、エラー率の低いロングリード技術であるHiFiリードの利用の検討も行った。
最終年度はDNA分子の空間的な近接関係を捉えるHi-C法のデータを活用したハプロタイプ構築手法の開発を継続した。前年度までに開発したde Bruijnグラフ構造を操作するツールを応用し、入力配列の相同領域を効率よく対応づけることで、最終的な配列を安定して染色体スケールにすることができた。また、公開データを用いたヘテロ接合度の推定パイプラインを開発し、さらに他の大型ゲノム決定プロジェクトのデータに関しても調査を実施し、高ヘテロ接合性 (>1%) のサンプルが予想通り多く存在することを見出した。
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