2022 Fiscal Year Annual Research Report
血液形態学検査と遺伝子検査のマッチングによる骨髄異形成症候群の診断精度の向上
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20K16565
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| Research Institution | Kawasaki University of Medical Welfare |
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Principal Investigator |
榊原 佳奈枝 川崎医療福祉大学, 医療技術学部, 講師 (10791410)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 骨髄異形成症候群 / SF3B1遺伝子変異 / 鉄染色 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
SF3B1変異は骨髄異形成症候群（MDS）で高頻度にみられる遺伝子変異である。なかでも環状鉄芽球の増加を伴うMDS（MDS-RS）に特徴的であるため、遺伝子検査が非日常検査であるわが国では、もっぱら鉄染色による環状鉄芽球判定によってMDS-RSの診断を行っている。しかしMDS症例全体におけるSF3B1変異頻度は海外報告と同様であるにも関わらず、MDS-RSと診断される症例がわが国では極めて少ない。
本研究の目的はMDSにおいてSF3B1変異と環状鉄芽球の増加がそれぞれどれくらいの割合で認められるのかを調べ、遺伝子型と表現型の一致率が最適となるカットオフ値を見出すことである。これによりMDS-RSにおける診断精度の向上が期待できるとともに、遺伝子変異解析が実施できず確定診断を望めない場合でも、高いエビデンスを持って細胞形態学的観点から病型診断に貢献できるものと考えられる。
本研究の大半を占める症例は後方視的調査によって集積される。したがって、研究遂行のためには残余塗抹標本検体での遺伝子解析が必要不可欠となる。令和2年度ではそのためのDNAクオリティチェックとPCRおよび測定機器の条件設定を実施した。令和3年度には実際の患者検体を用いて遺伝子解析および環状鉄芽球判定を実施した。途中、コロナ過の影響により当初の予定と一部変更点が生じたり、プライマーの再設計やPCR条件の再検討が必要になったため進捗が遅れたが、最終年度には予定症例すべての解析が完了した。また、環状鉄芽球の判定はWHO分類改訂第4版に則り主観的要素を極力少なくするため、血液検査専門医および骨髄検査技師ら複数の専門家と鏡検時目合わせを行いながら進めた。
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