Identification of a novel causative gene for genetic amyotrophic lateral sclerosis

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K16580
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Hiroshima University (2021); Kagawa University (2020)
• Principal Investigator: Kodai Kume 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (20592314)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 筋萎縮性側索硬化症 / 次世代シーケンサー

Outline of Final Research Achievements

We performed genetic analysis　using long-read sequencer for two familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and identified a novel causative gene of ALS.　Genetic screening revealed that another two families and two sporadic cases had the variants. Using long-read sequencing, we determined the sequence of repeat. DNA methylation analysis showed no changes of DNA methylation around the repeat.

Free Research Field

神経遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

筋萎縮性側索硬化症の病態については未解明な部分が多くあり、根本的な治療法がないのが現状である。本研究により、新規の原因遺伝子が同定されたことにより、筋萎縮性側索硬化症の新たな分子病態の解明につながる可能性がある。
また、本研究で用いた古典的な遺伝学的手法とロングリードシーケンサーを用いた解析は、他の遺伝性疾患にも応用可能であり、ショートリードシーケンサーでは同定できないバリアントの同定の成功例として意義がある。