2022 Fiscal Year Research-status Report
脊髄性筋萎縮症における遺伝子型と表現型の関係についての研究
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20K16610
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
加藤 環 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (60841492)
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2020-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 脊髄性筋萎縮症 / 遺伝子型と表現型 / SMN1 / 点変異 / SNV / 次世代シークエンサー / long range PCR法 / イントロン領域 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
2017年1月から2019年3月までに当研究室でMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification（MLPA）法が実施された323例を候補とした。このうち、SMN1のエクソン8が削除されている158例を除外した。残りの165例の主治医に説明用同意文書と運動機能質問票を送付した。62症例が解析対象例とされた。彼らから採取したDNAサンプルは、LR-PCRとNGSで解析された。NGSデータはillumine variant studioとintegrative genomics viewer(IGV)を用いて解析した。
採取した62のDNAサンプルすべてについてNGSが完了した。2例で病原性変異が同定された。1例はSMN1が2コピーでホモ接合体変異が検出され、両親はいとこ婚であった。全体では、SMN1のエクソン7のコピーが0、1、2、3であった患者はそれぞれ7、7、45、3人であった。イントロン領域で同定されたSNVの数は、イントロン1が18、イントロン2aが6、イントロン2bが3、イントロン4が12、イントロン5が2、イントロン6が23である。
臨床的にSMAと診断された患者62名のDNAサンプルのゲノム解析において、SNVはイントロン6に集中し、2名の患者が5q-SMAと遺伝的に診断された。
2022年度の日本人類遺伝学会学術集会にて発表し、現在論文化を進めている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
研究解析及び学会発表を終え、現在論文投稿の最終調整中である。概ね計画通りの進捗と考える。
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| Strategy for Future Research Activity |
R５年が最終年であるため、R５中に論文化して成果報告を残す予定である。
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| Causes of Carryover |
論文作成に伴う諸費用に使用する計画である。
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