2021 Fiscal Year Research-status Report
新規病因遺伝子GALMを含むガラクトース血症と若年性白内障発症との関連
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20K16845
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
和田 陽一 東北大学, 大学病院, 助教 (60843670)
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2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | GALM欠損症 / ガラクトース血症IV型 / 若年性白内障 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
申請者らが２０１８年に世界に先駆けて報告したガラクトースムタロターゼ欠損症は、ガラクトース代謝経路においてガラクトースムタロターゼの機能低下を原因とする、先天代謝異常症である。２０１８年に新たに発見された疾患群であるため、ガラクトースムタロターゼ欠損症の全体像は未だ不明だが、他のガラクトース血症と同様に白内障を来し得る症例が報告されている。ガラクトース代謝経路でガラクトースムタロターゼの直下に位置するガラクトキナーゼをコードするＧＡＬＫ１遺伝子などでは、病的バリアントのヘテロ接合体である保因者でも白内障のリスク上昇に繋がるという報告があることから、ガラクトース代謝経路における病的バリアントは、ヘテロ接合性であったとしても白内障のリスク上昇に寄与している可能性がある。そこで本研究によって、ＧＡＬＭ遺伝子を含むガラクトース血症の保因者が、若年性白内障のリスク上昇と関連することを検討するため、若年性白内障患者における遺伝子解析の準備を進めた。バイオリソースから若年性白内障症例のＤＮＡサンプルを確保し、ガラクトースムタロターゼ欠損症を含むガラクトース高値を来しうる遺伝性疾患の遺伝子パネル解析のフローを確立した。確保したＤＮＡサンプルからライブラリを構築し、確立したパネル解析を開始し、シーケンスランまで完了した。現在は、取得したデータの解析を行っており、本研究は当初の予定通り順調に進んでいる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
計画していた実験は終了し、解析段階に移行できているため
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| Strategy for Future Research Activity |
データ解析を継続し、今年度中に結果を総括する予定である。
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| Causes of Carryover |
新型コロナウイルス感染症の流行により、旅費が軽減されたため。2022年度の旅費に使用する予定である。
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