2021 Fiscal Year Research-status Report
Identification of a novel gene causing genetic disorder of copper metabolism
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20K16853
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
吉田 健司 京都大学, 医学研究科, 助教 (50790557)
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2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 銅代謝異常症 / 遺伝性疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
申請者は、メンケス病と異なる特徴を持つ遺伝性銅代謝異常症の家系における網羅的遺伝子解析により、新規遺伝子Xに複合ヘテロ接合のバリアントを同定した。本研究では、同定されたバリアントが銅代謝に影響し、遺伝子Xが新規銅代謝異常症の候補となりえるかどうかの評価を行っている。2021年度は、昨年度に引き続き様々な細胞株において銅取り込み実験を行った。特に細胞株においてCRISPR/Cas9技術を用いて遺伝子Xにバリアントを導入し、銅代謝へのバリアント特異的な影響を詳細に検討している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
昨年度と同様にCOVID-19の影響（濃厚接触での自宅待機や試薬の欠品など）で研究が時折停滞を余儀なくされたが、2021年度に計画していた実験はおおむね順調に進展していると考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
来年度は引き続き、細胞株を用いた機能解析を進め、進捗状況によってin vivoでの評価を追加するかどうか検討する予定。
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| Causes of Carryover |
COVID-19による影響により想定よりも費用が少なくなった。また、他の獲得した補助金により賄うことができたため次年度使用額が生じた。次年度使用額は物品の購入費として充当する予定である。
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