Elucidation of iodine dynamics in the thyroid gland and establishment of a strategy for treatment of SLC26A7 genetic abnormalities.

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K16934
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagoya City University
• Principal Investigator: Aoyama Kohei 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 講師 (40812095)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: SLC26A7 / 先天性甲状腺機能低下症

Outline of Final Research Achievements

By investigating the roles of the novel iodine transporter SLC26A7 and the other iodine transporters, SLC26A4 and SLC5A5, and their mutual relationships, we attempted to elucidate iodine dynamics as well as the pathogenesis of congenital hypothyroidism caused by SLC26A7 gene abnormalities. Slc26a7 knockout mice had a large goiter but a mild hypothyroid phenotype. Slc5a5 knockout mice showed improvement of hypothyroidism and goiter by high iodine diet as reported previously, while Slc26a7 knockout mice showed limited improvement of body weight and goiter by high iodine diet.

Free Research Field

小児内分泌

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

先天性甲状腺機能低下症は様々な原因遺伝子の異常により発症する。その中で、新規ヨードトランスポーターであるSLC26A7と、他のヨードトランスポーターであるSLC26A4、SLC5A5について、各々の役割や相互の関係を評価した。ヨードは体内で甲状腺ホルモンの材料として使用される。本研究により、SLC26A7遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症の病態とヨードの体内における動態についての理解が進んだ。先天性甲状腺機能低下症においては甲状腺ホルモン内服治療が基本であるが、ヨード内服のようは他の治療選択の可能性について検討することができた。