2021 Fiscal Year Annual Research Report
Analysis of gastrointestinal autoimmune diseases onset and the diversity of HLA antigen expression.
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20K17019
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
山崎 智生 信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (90795684)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | HLA / eQLT / IBD / UC / CD |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的は消化器病領域、自己免疫性疾患患者のexpression quantitative trait loci（eQTL）における遺伝子多型と実際のHLA発現量を検討し、疾患発症及び病態との関連を明らかにすることである。本年度は炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎（UC）160名、クローン病（CD）275名）患者からDNA検体を採取し、eQTLSNPであるrs9264942がHLA-Cの発現を制御するかどうかを検討した。また炎症性腸疾患（IBD）のrs2270191、rs3132550、rs6915986の3つのSNPを含む4つのSNPハプロタイプが日本人のIBDと関連するかを検討した。CD3e+CD8a+リンパ球におけるHLA-Cの発現は、rs9264942のTT遺伝子型よりもCCまたはCT遺伝子型の方が有意に高いことが明らかになった。さらに4つのSNPのうちTACCハプロタイプは、潰瘍性大腸炎（UC）発症と関連し、クローン病（CD）とは関連しなかった。またCGTTハプロタイプでは、UCに対する有意な防御能を有したが、CDに対する防御能は有意ではなかった。一方、CGCTハプロタイプではUCに対する防御能の有意差は消失し、CDに対する防御能は有意であった。以上の結果から、日本人において、eQTL SNPであるrs9264942がHLA-Cの発現を制御していることが示唆された。また、強い連鎖不平衡状態にある4つのSNPは、IBDの感受性と疾患の転帰に関連する特定のHLAハプロタイプ（HLA-C*12:02~B*52:01~DRB1*15:02）の代理マーカー候補である可能性が示唆された（Suzuki et al. Sci Rep. 2020）。
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[Journal Article] Association analysis of KIR/HLA genotype with liver cirrhosis, hepatocellular carcinoma, and NUC freedom in chronic hepatitis B patients2021
Author(s)
Joshita S, Ota M, Kobayashi H, Wakabayashi SI, Yamashita Y, Sugiura A, Yamazaki T, Tanaka E, Umemura T.
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Journal Title
Scientific Reports
Volume: 11(1)
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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