Elucidation of the molecular basis of cortisol-producing adenomas

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K17527
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 54040:Metabolism and endocrinology-related
• Research Institution: Chiba University
• Principal Investigator: HIGUCHI Seiichiro 千葉大学, 大学院医学研究院, 特任助教 (80802587)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 副腎腫瘍 / コルチゾール産生腺腫 / 遺伝子変異 / クッシング症候群

Outline of Final Research Achievements

The mechanisms underlying the formation of hormone-secreting tumors called cortisol-producing adenomas (CPAs) are poorly understood. This study aims to elucidate the molecular pathogenesis of CPA tumorigenesis and its molecular basis of genotype-phenotype diversity by single cell analysis of gene mutation/expression at the single cell level in human adrenocortical tumor tissue. To this, we will promote integrated analysis of cellular, histological, and clinical data of CPA by combining it with patient information, including clinical endocrinological function tests. The results of this research are expected to serve as a basis for the construction of next-generation diagnostic classification of CPA for personalized medicine.

Free Research Field

内分泌学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究の学術的意義として、希少疾患である副腎皮質系腫瘍の分子病態やCPA腫瘍形成の分子病態の解明が進み、特に、副腎の発生起源と体細胞変異導入-腫瘍形成の関連を明らかにする意義がある。ヒト副腎組織を対象とするシングルセル解析はほとんどなされておらず、公共データベースとして学術的意義を持つ。特に、CPA腫瘍について腫瘍内組織レベル、単一細胞レベルの遺伝子変異/発現解析結果と、機能検査を含めた患者情報と結合されている臨床-基礎医学の統合的データベースは、多くの臨床医および医学研究者にとって有用となる。また、この研究成果は、個別化医療を目的とした次世代型のCPAの診断分類構築の礎にもなりえる。